Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Abstract

El conocimiento de Ias diversas enfermedades neuromusculares data de la segunda mitad del siglo pasado. En 1849 Duchenne (de Boulogne) des cribe las atrofias musculares progresivas con transformación grasa, comenzándose desde ese momento a fijar la atención en ellas. Se discriben numerosos casos, siendo dignos de apuntar la descripción por el mismo Duchenne, en 1861, de la parálisis seudo-hipertrófica y, en 1876, de la myotonia congênita, por Thomsen. Desde 1870 aproximadamente comienza el desmembramiento de varias entidades nosológicas del primer cuadro descripto por Duchenne-entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica (1872), la paquimeningitis cervical hipertrófica (1871), la meningomielitis sifilítica (1893), etc.-a raiz dei análisis anátomo-clínico de los casos. Erb aisla, como cuadro definido, Ia distrofia muscular progresiva, lo que es aceptado por Charcot en 1885 y sus sucesores, Pierre Marie y otros, bajo el nombre de miopatía primitiva progresiva. Son citados casos de asociación de parálisis seudo-hipertrófica con miotonía (casos de Vigouroux, Charcot, Raymond, etc.) y asociación de miotonía y miopatía (Nougues y Sirol, 1889; Hoffman, 1890), por lo que disentimos con la opinion clásica de que los primeros casos fueron observados por Jolly (1896), Kornhold y Pelizaeus (1897), Hoffman (1900). Por otra parte, es fácil que dichos cuadros hayan sido enmascarados ya que la reacción eléctrica miotónica de Erb, como signo patognomónico dei fenômeno miotónico, es descripto por este después de 1880. Rossolino en 1902 propone el nombre de miotonía atrófica a Ias formas de pasaje entre la miotonía y la distrofia muscular progresiva, critério que comparten casi todos los autores de la época (Pierre Marie, Marinesco, Raymond, Leri, Strumpell, Dejerine). Quienes individualizaron la afección, aislándola nosológicamente, fueron en 1908 Steinert y Batten y Gibb separadamente, describiendo la topografia particular de Ias atrofias musculares, de los fenômenos miotónicos, y el primero, vários signos endócrinos que le dan un sello característico. Posteriormente Curshman, Hirschfeld y Greenfield completan la descripción semiológica y al agregar Fleischer y Vogt la descripción de Ias cataratas, prácticamente terminan el ciclo dei estúdio Trabalho da Secção de Neurologia do Hospital Policlínico Alvear (Buenos Aires, Argentina). Chefe: Prof. Benjamín Β. Spota.