Neurofibromatose múltipla com destruição da parede orbitária

Abstract

Nodulos e manchas hipercróm'cas, de formas e dimensões variáveis, diseminadas irregularmente pelo corpo, caraterizam a molestia de Recklinghausen; todavia, esses nodulos e manchas côr "café com leite" constituem apenas dois sinais de malformação congênita que pode atingir um ou mais sistemas do organismo e, embora presentes na maioria dos casos, não são elementos obrigatórios. Espinha bifida, elefantíase, glaucoma, curvaturas anormais da coluna e malformações do crânio são freqüentemente encontrados fazendo parte do quadro de neurofibromatose múltipla. Assim sendo, e sabido que essa doença é de natureza hereditária e que a transmissão através de um caráter dominante é regulada pelas leis da Mendel, o diagnóstico de moléstia de Recklinghausen pode ser viável mesmo na ausência de nodulos ou manchas, desde que o paciente apresente, por exemplo, malformações esqueléticas e pertença a família em que haja casos indiscutíveis da referida moléstia. Do exposto resulta que os elementos atingidos de uma família não apresentam necessariamente as mesmas manifestações, podendo haver, ao lado de casos com manchas e nodulos dos mais típicos, outros que apresentem somente manchas, e outros mesmo, com malformações esqueléticas apenas. Contribui, ainda, para o polimorfismo da moléstia em apreço, a associação, não rara, de tumores de natureza vária às malformações preexistentes.A coluna vertebral é a sede mais freqüente de malformações na moléstia de Recklinghausen, consistindo em curvaturas anormais, espinha bifida e hiperostoses; menos freqüentemente o atingido é o crânio, podendo exibir exagerado aumento das bocas frontais e parietais, desenhos vasculares anormais, aumento da sela turca, alargamento do buraco óptico e da órbita, com ou sem destruição de suas paredes. As anomalias ósseas podem ser congênitas ou resultar de corrosão produzida por crescimento neoplástico vizinho (neurofibroma ou tumor associado). A destruição das paredes orbitarias constitui achado bastante raro, encontrando-se regstrados na literatura mundial aproximadamente 25 casos, motivo que nos levou a publicar a observação que se segue.