Miotonias. Alfredo Lanari

Abstract

Lanari observou 14 doentes cujo quadro clínico se caracterisava pela predominância do sintoma miotonia. Os resultados desses estudos, acrescidos de cuidadosa revisão bibliográfica, são condensados nesta monografia. Foi dada atenção especial ao problema da hereditariedade. Ao que parece, a transmissão se efetua com caracter dominante simples e autosômico. Aceitando-se esta conclusão, como explicar a existência de doentes, filhos de pais indenes? Alguns admitem uma eventual predominância do alelo são sobre o doente, o que equivaleria a aceitar um caracter apenas circunstancial na dominância da transmissão das doenças miotôn segundo a qual a moléstia se manifesta cada vez mais precocemente no suceder das diferentes gerações. Compreende-se, então, não somente o desaparecimento de famílias miotônicas como também a existência de membros afetados descendentes de pais aparentemente sãos. Tal conceito é, todavia, muito discutível. Frequentemente a lei da homocronia é observada; todavia, a homocronia, apezar de diretamente dependente do gen patológico, é também subordinada à influência dos gens restantes, bem como de fatores diversos dependentes do meio. Uma das famílias miotônicas examinadas apresentava interessante heterofenia constituida pela existência do quadro neurológico da doença de Friedreich e do estado o estudo da relação da miotonia e estado disráfico. Esta última condição foi encontrada em ascendentes, por vezes sem tradução sintomatológica; ao que parece, o estado disráfico é transmissível segundo o caracter dominante, podendo acompanhar a linhagem miotônica e passível de se exteriorisar por sinais neurológicos.Ao lado das miotonias hereditárias, devem ser consideradas as adquiridas, cuja existência real é discutível. Não seriam simples miotonias hereditárias com sintomatologia de aparecimento tardio? Os casos descritos isoladamente carecem de uma verificação cuida indenidade destes pelas informações anamnésticas, cujo valor é precário. Por outro lado, causas diversas, principalmente endócrinas (hipotireoidismo), podem desencadear sintomatologia muito semelhante à da miotonia de Thomsen; muito judiciosamente julga Lanari que tais causas peristásicas são, por si só, insuficientes para determinar a sindrome miotônica. O exame dos miotônicos "isolados" que o autor observou, revelou a existência de estado disráfico o qual constitue ambiente genotípico que, unido a fatores peristásicos (em geral o hipotireoidismo), condicionaria o aparecimento das miotonias adquiridas. Tais doentes, mesmo depois de clinicamente curados pela medicação iódica ou opoterápica, apresentavam uma resposta do tipo miotônico à injeção intra-arterial de acetilcolina.