Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2

Côco, Monique; Baba, Natalia Tamie; Sallum, Juliana Maria Ferraz

doi:10.1590/s0004-27492007000500003

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“…Localized abnormalities of FAF are observed in many dystrophies [8,[11][12][13][14]. That allows the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases and also helps for follow-up of the patients.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 97%

Fundus autofluorescence changes in two cases of Sjögren-Larsson syndrome

Mirshahi

Piri

2008

Int Ophthalmol

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Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by the triad of intellectual disability, spastic diplegia or tetraplegia, and congenital ichthyosis with associated ocular features, which include macular glistening dots. Herein, two cases of SLS are presented and their fundus autofluorescence changes, which have not been reported so far, are described.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 97%

Fundus autofluorescence changes in two cases of Sjögren-Larsson syndrome

Mirshahi

Piri

2008

Int Ophthalmol

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“…Perda ou redução da função da proteína ABCR causa elevação de fosfatidiletanolamina no segmento externo dos cones e no EPR, que reage com all-trans-retinal formando um composto A2E tóxico. O aumento anormal de A2E predispõe à disfunção e/ou morte do EPR seguido de perda dos fotorreceptores (27) . Nomeado de StarGen, a terapia gênica utiliza um vetor lentiviral para a transferência de um gene ABCA4 normal aos fotorreceptores (28) .…”

Section: Doença De Stargardtunclassified

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Côco¹,

Han²,

Sallum³

2009

Arq. Bras. Oftalmol.

Self Cite

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As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes. RESUMO INTRODUÇÃOTerapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica.A transferência tem como objetivo recuperar a função de um gene, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos. Com estes objetivos, esta terapia pode ser aplicada tanto para doenças genéticas quanto para adquiridas (1-2) (Quadro 1). O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos (situação ideal para inserção precisa do vetor no tecido de interesse), imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos e tem progressão lenta permitindo maior tempo para tratamento. O RetNet, Retinal Information Network (disponível em http://www.sph. uth.tmc.edu/retnet/), é um banco de dados online sobre os genes da retina. Além disso, há um modelo animal bem caracterizado para algumas condições, facilitando a pesquisa pré-clínica.

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“…Estudos pré-clínicos oftalmológicos começaram após décadas de estudos e os resultados são promissores, os avanços irão impulsionar o desenvolvimento de novas propostas para pesquisas clínicas com terapia gênica para doenças hereditárias e adquiridas. (Côco, Baba et al 2007).…”

Section: Revisão Da Literaturaunclassified

Terapia gênica com adenovírus carreando o gene da eritropoietina humana nas glândulas lacrimal e salivar para tratar o olho seco por cloreto de benzalcônio

Dias¹

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A minha irmã Ana Carolina por acreditar em mim e sempre me ajudar em todas as coisas e que foi essencial para o desenvolvimento deste projeto. Obrigada por toda colaboração, paciência e ensinamentos. Ao Luis Fernando pela sincera amizade, pelo apoio e eficiência em todas as atividades. À toda equipe técnica da casa 19, Marina Fantucci e Adriana Murashima pela amizade e companheirismo e ensinos a mim passados. À Lilian Eslaine, técnica do laboratório multiusuários pela paciência e boa vontade em me ensinar técnicas deste trabalho. À Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP), pela grande oportunidade de realização do meu doutorado. Aos funcionários do Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da FMRP em especial a Maria Cecília por toda sua paciência, orientação e carinho. Aos funcionários da Cirurgia Experimental da FMRP, em especial aos técnicos Danniely N. S. Barros e José Carlos (Carlinhos) e aos bioteristas Paulo R. Castilho e Ariane M. S. Santana por serem dedicados a pesquisa e por sempre me receberem com carinho. Apoio Financeiro Aos apoios financeiros por toda colaboração e serviços prestados a esta pesquisa:

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Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2

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Fundus autofluorescence changes in two cases of Sjögren-Larsson syndrome

Fundus autofluorescence changes in two cases of Sjögren-Larsson syndrome

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Terapia gênica com adenovírus carreando o gene da eritropoietina humana nas glândulas lacrimal e salivar para tratar o olho seco por cloreto de benzalcônio

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