Miopatia mitocondrial: relato de dois casos

An elderly diabetic patient with McArdle disease and recurrent rhabdomyolysis: a potential association with late hypoinsulinemia?

“…The clinical symptoms manifested in patients with McArdle include muscle fatigue and cramps, particularly at the start of physical activity. Nearly all patients suffer from the "second wind phenomenon," a finding described by Pearson [7] deemed a pathognomonic sign of McArdle disease [2], in which muscle performance improves after a few minutes of rest into physical activity [10,13]. Myoglobinuria occurs in about half of the patients after more intense physical exercise, while many of these patients then developing acute kidney failure [12,14].…”

“…McArdle disease is also known as glycogen storage disease (GSD) type V, to differentiate it from a number of other myopathies such as GSD-II (Pompe disease), VII, VIII, IX, X, XI, and XIII, each presenting a specific enzyme deficiency tied to different stages of glycogenolysis [6], in addition to mitochondrial myopathies that manifest primarily with chronic progressive external ophthalmoplegia and ptosis [7].…”

Transposição da rima palpebral em ptose miogênica mitocondrial

“…A ptose miogênica é relativamente rara e se manifesta como uma ptose palpebral grave com reduzida ou ausente função do músculo levantador da PS, diminuição da motilidade ocular extrínseca e da força dos músculos da face, inclusive o músculo orbicular dos olhos e da cintura escapular em 20% dos casos. Os reflexos tendinosos estão todos hipoativos e a musculatura ocular intrínse-ca está preservada (5) . As causas de ptose miogênica adquirida incluem: (1) miopatia mitocondrial (oftalmoplegia externa crônica progressiva, síndrome de Kearns-Sayre e a miopatia associada a encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a um derrame cerebral); (2) distrofia muscular óculo-faringeal; (3) miopatia óculofaringodistal e (4) distrofia miotônica (6) .…”

“…Pacientes com ptose miogênica apresentam uma posição viciosa de cabeça, onde a elevação do mento, associada a uma hiperfunção do múscu-lo frontal, na tentativa de liberar o eixo visual obstruído pela ptose palpebral grave, podendo ter uma fadiga muscular crô-nica (7) . Em adição, estes pacientes frequentemente não apresentam fenômeno de Bell e o músculo orbicular dos olhos está com sua força muscular diminuída, resultando na diminuição grave dos mecanismos fisiológicos de proteção do globo ocular (5)(6)(7)(8)(9) . A correção cirúrgica da ptose palpebral nos pacientes com deficiência dos mecanismos normais de proteção ocular está associada ao aumento da incidência de exposição corneana causando ceratopatia de exposição (9) .…”

“…A correção cirúrgica da ptose palpebral nos pacientes com deficiência dos mecanismos normais de proteção ocular está associada ao aumento da incidência de exposição corneana causando ceratopatia de exposição (9) . As técnicas cirúrgicas clássicas utilizadas para a elevação da PS causam lagoftalmo de tamanho variado que, associado à ausência do fenômeno de Bell, diminuição da motilidade ocular extrínseca e deficiên-cia no piscar devido à diminuição da força do músculo orbicular, levam a exposição ocular grave (5,8,10) . O objetivo da correção cirúrgica da ptose miogênica é elevar a PS liberando o eixo visual, melhorando a posição viciosa de cabeça, sem causar a exposição do globo ocular.…”