Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher

Mendieta, Luana; Berezovsky, Adriana; Salomão, Solange Rios; Sacai, Paula Yuri; Pereira, Josenilson Martins; Fantini, Sérgio Costa

doi:10.1590/s0004-27492005000200004

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“…Mutation in USH2A is the most frequent cause of recessive retinitis pigmentosa (RP) as well as Usher syndrome type 2 (USH2) [1]. Regardless of the degree of hearing impartment, the development of RP is thought to be universal among patients, characterized by peripheral retinal degeneration and the predominant rod impairment on full-field electrophysiology (ERG), i.e., the "rod-cone" pattern [2][3][4][5]. We studied three USH2A patients with mild retinal disease, presenting with double hyperautofluorescent rings on FAF (fundus autofluorescence imaging).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Double Hyperautofluorescent Rings in Patients with USH2A-Retinopathy

Fakin

Šuštar

Brecelj

et al. 2019

Genes

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USH2A mutation is the most common cause of retinitis pigmentosa, with or without hearing impairment. Patients most commonly exhibit hyperautofluorescent ring on fundus autofluorescence imaging (FAF) and rod-cone dystrophy on electrophysiology. A detailed study of three USH2A patients with a rare pattern of double hyperautofluorescent rings was performed. Twenty-four patients with typical single hyperautofluorescent rings were used for comparison of the ages of onset, visual fields, optical coherence tomography, electrophysiology, and audiograms. Double rings delineated the area of pericentral retinal degeneration in all cases. Two patients exhibited rod-cone dystrophy, whereas the third had a cone-rod dystrophy type of dysfunction on electrophysiology. There was minimal progression on follow-up in all three. Patients with double rings had significantly better visual acuity, cone function, and auditory performance than the single ring group. Double rings were associated with combinations of null and missense mutations, none of the latter found in the single ring patients. According to these findings, the double hyperautofluorescent rings indicate a mild subtype of USH2A disease, characterized by pericentral retinal degeneration, mild to moderate hearing loss, and either a rod-cone or cone-rod pattern on electrophysiology, the latter expanding the known clinical spectrum of USH2A-retinopathy.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Double Hyperautofluorescent Rings in Patients with USH2A-Retinopathy

Fakin

Šuštar

Brecelj

et al. 2019

Genes

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“…O ERG é o teste mais sensível para a detecção da degeneração retiniana e deve sempre ser f eito na ausência dos achados of talmoscópicos clássicos, se houver f orte suspeita de Usher. Além disso, pode revelar alterações retinianas que antecedem as alterações f undoscópicas, sendo o exame de escolha para o diagnóstico na inf ância (MENDIETA L, et al, 2005).…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Usher tipo 2 surdez congênita e visão subnormal no adulto: relato de caso

Coelho

Foureaux²

2021

Acervo Médico

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Objetivo: Descrever o diagnóstico tardio de um caso de Síndrome de Usher (SU), analisar as manifestações clínicas e classificar a doença utilizando os achados oftalmológicos além de compará-los à literatura atual. Detalhamento do caso: G.A.S mulher de 32 anos, veio à consulta queixando-se de baixa Acuidade Visual (AV) com piora da visão noturna. Apresentava LUPUS, hipertensão arterial sistêmica dislipidemia, hipoacusia neurossensorial em uso de aparelho, cirurgias oculares prévias, faco+lio em 2009 e 2016. Ao exame AV 20/50 no Olho Direito (OD) e 20/60 no Olho Esquerdo (OE) com lentes corretivas, tonometria 10 mmhg OD e 13 mmhg OE, biomicroscopia sem alteração em Ambos os Olhos (AO). À campimetria apresentou, perda de Campo Visual (CV) periférico em AO. À fundoscopia demonstrou discos ópticos pálidos, estreitamento vascular e espículas ósseas em AO. Considerações finais: A SU se caracteriza pela associação de Retinose Pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total. É uma doença autossômica, herdada recessivamente. Os achados clínicos juntamente com os exames complementares apoiaram para o diagnóstico de RP e SU subtipo 2. O diagnóstico precoce possibilitaria intervenções que modificariam o curso da doença e assim, reduzir os agravos futuros à saúde da paciente.

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“…No CV pode-se observar perdas de sensibilidade em diferentes fases da doença, porém é inespecífico. O ERG é o registro complexo dos potenciais elétricos da retina em resposta à estimulação luminosa, estando geralmente reduzidos ou ausentes nos pacientes com a síndrome 6 . Além disso pode mostrar alterações retinianas que precedem as alterações fundoscópicas, sendo o exame de escolha para o diagnóstico 5 .…”

Section: Introductionunclassified

“…O correto diagnóstico é importante, uma vez que medidas para melhorar a qualidade de vida e o aconselhamento genético podem ser realizadas o quanto antes 2,6 . Diagnosticar a doença apenas através de achados clínicos pode ser um desafio, sendo necessária a análise da genética molecular 2 e exames complementares, como ERG, OCT e Retinografia com autofluorescência.…”

Section: Introductionunclassified

“…A ERG, exame que avalia a resposta dos fotorreceptores à estímulos luminosos através de eletrodos em contato com a córnea, é de grande importância para avaliação da perda da função dessas estruturas e pode trazer informações sobre o prognóstico e resposta ao tratamento 8 . O achado mais relevante, em pacientes com a Síndrome é a diminuição ou ausência de resposta de cones e bastonetes 6 . Essa característica se deve ao acometimento frequente e severo da camada nuclear externa da retina, que contém os núcleos dos fotorreceptores, em paciente com RP 9 .…”

Section: Introductionunclassified

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Manifestações oculares e conduta na Síndrome de Usher

Matheus¹,

Utyama²,

Barboza³

et al. 2021

eOftalmo

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A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva com acometimento oftalmológico, caracterizado por Retinose Pigmentar, e otorrinolaringológico, caracterizado por surdez neurossensorial. Pode ser classificada em 3 tipos variando de acordo com o início e gravidade dos sintomas. Pacientes com essa doença apresentam perda visual progressiva, sendo o primeiro sintoma a cegueira noturna seguida de perda de campo visual periférico. Distúrbios vestibulares, como ataxia, podem estar associados. O diagnóstico da doença é importante para realização de aconselhamento genético e para iniciar reabilitação visual precoce para a melhoria da qualidade de vida do paciente.

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Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher

Abstract: Visual acuity was relatively preserved in both groups, however Usher's syndrome II group showed better visual acuity results. Electroretinography findings were severely reduced in both groups, with most patients showing non-detectable rod and cone responses.

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Double Hyperautofluorescent Rings in Patients with USH2A-Retinopathy

Double Hyperautofluorescent Rings in Patients with USH2A-Retinopathy

Síndrome de Usher tipo 2 surdez congênita e visão subnormal no adulto: relato de caso

Manifestações oculares e conduta na Síndrome de Usher

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