Miastenia gravis congênita e oftalmoplegia externa

Abstract

A miastenia gravis é uma doença crônica, caracterizada por fatigabilidade anormal de músculos estriados, podendo acometer grupos musculares isolados ou tornar-se generalizada. Os autores descrevem um caso de miastenia gravis congênita generalizada e oftalmoplegia parcial em um paciente de 10 anos de idade, portador de sintomas sistêmicos motores e de ausência na adução, abdução e elevação em ambos os olhos e com ptose palpebral bilateral, sendo reduzida à função de infraversão. O paciente foi diagnosticado aos dois anos e seis meses, sendo iniciado tratamento com piridostigmina em doses subterapêuticas, sem alteração importante no quadro clínico. Aos quatro anos de idade, procurou esta instituição, sendo ajustada à dose da medicação, seguindo-se melhora significativa dos sintomas motores sistêmicos, melhora parcial da ptose palpebral e sem alteração na oftalmoplegia externa. Congenital I N T R O D U Ç Ã OA miastenia gravis é uma doença crônica, caracterizada por fatigabilidade anormal de músculos estriados, podendo acometer grupos musculares isolados ou tornar-se generalizada (1) .É uma condição rara em crianças (cerca de 10% dos casos ocorrem antes da puberdade), nas quais o diagnóstico pode ser difícil devido às apresentações atípicas (2) . Os casos de miastenia gravis em crianças podem ser divididos em neonatal, congênitos e juvenis, cada um apresentando uma entidade clínica distinta e cujo diagnóstico deve ser correto, diferenciando entre os subtipos, visto ser a terapêutica escolhida de acordo com a forma envolvida (3) .A causa da miastenia gravis é um defeito, autoimune ou não, no mecanismo da acetilcolina na junção neuromuscular. Muitos casos estão associados à hiperplasia ou tumor do timo. Os músculos extra-oculares são particularmente sensíveis às alterações da junção neuromuscular que ocorrem na miastenia gravis, as quais podem provocar, oftalmoplegia e ptose palpebral, poupando a pupila e a acomodação (1) .As síndromes miastênicas congênitas são desordens incomuns, mas desafiantes, podendo ocasionar morte ao nascimento ou, em casos leves, não ser diagnosticadas até o paciente ser exposto a agentes bloqueadores neuromusculares. Casos de miastenia gravis congênita têm sido relatados desde 1949 e é descrita incidência familiar, embora não se conheça o padrão genético envolvido (4)(5) .Apresentamos o caso de uma criança de 10 anos e 11 meses com miastenia gravis congênita generalizada e oftalmoplegia externa, em acompanhamento em nosso serviço. RELATOS DE CASOS