Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância

Abstract

SUMÁRIOA hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI) é uma emergência no período neonatal. Após curtos períodos de jejum, o cérebro ávido por glicose corre o risco de ficar sem seu principal substrato energético. Os critérios de diagnóstico de HH, tanto no período neonatal quanto na criança maior e na adolescência, foram revisados. Foram descritas as etiologias e a fisiopatologia da HHI. As alterações moleculares frequentemente encontradas, bem como a descrição das principais mutações, são abordadas. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(3):177-83 Descritores Hipoglicemia; insulina; hiperinsulinismo SUMMARYThe hypoglycemia hyperinsulinemic of the infancy (HHI) is an emergency in the neonatal period. After a short period of fast the avid brain runs out of its main energy substrate. The authors overhaul the diagnosis of HH, not only in the neonatal period, but also in the late infant and in the adolescence. The aspects of the molecular alterations found in these cases, as well like the description of the main mutations are also approached. Nesses períodos, o tecido cerebral ainda não completamente maduro, marcado por intensa atividade metabólica e extremamente ávido por glicose, torna-se bastante sensível às reduções de níveis glicêmicos mesmo que fugazes.Dessa forma, a ocorrência de episódios repetidos de hipoglicemia nessa fase da vida pode trazer danos cerebrais, na maioria das vezes graves e irreversíveis (1-4).A secreção inapropriadamente aumentada de insulina, sem relação com os níveis de glicemia, caracteriza hiperinsulinemia, que é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente nessa fase da vida (1,5,6).Essa situação clínica é marcada pelo aumento da utilização da glicose pelos tecidos sensíveis às ações da insulina, ao mesmo tempo que o aumento da concentração de insulina inibe a produção endógena de glicose, bloqueando a glicólise e a neoglicogênese. Em decorrência desse bloqueio, não ocorre produção de corpos cetônicos, substrato energético alternativo para o tecido cerebral (6).A queda acentuada dos níveis glicêmicos e a falta de produção de corpos cetônicos são as causas dos danos cerebrais frequentemente associados a essa condição clí-nica. O cérebro em desenvolvimento ávido por combustível não tem como utilizar nenhuma fonte energética. Assim, essa situação clínica se transforma em uma das emergências do período neonatal.A identificação precoce e a correta abordagem da hipoglicemia hiperinsulinêmica (HH) são, dessa forma, de extrema importância para reduzir a morbi-mortalidade dessa patologia. ETIOLOGIASVárias são as causas da HH. Essas podem ser congênitas, secundárias, associadas a síndromes genéticas ou associadas a doenças metabólicas (1,3,6).

Congenital hyperinsulinism – Case report

“…Neonatal hypoglycemia is classified into 2 groups: transient (lasting from hours to 3 days) and persistent (lasting longer than 3 days) (SBP, 2022;LIBERATORE JUNIOR and MARTINELLI JUNIOR, 2011). About 50% of cases of neonatal hypoglycemia are classified as transient and asymptomatic, 15% transient symptomatic, 35% associated with other diseases and only 2% are persistent or recurrent (SBP, 2022).…”

“…Several mutations related to CH are known, so far, they have been described in 9 different genes: inactivating mutations of the ABCC8 and KCNJ11 genes on chromosome 11p15.1 (ROSENFELD et al, 2019); activating mutations of the GCK, GLUD1 and HADH genes (SHAD); SLC16A1 (MCT-1) mutations; UCP2 mutations; mutations of the HNF4A and HNF1A genes, congenital disorders of glycosylation and type 1 tyrosinemia (DEMIRBILEK et al, 2017;SBP, 2022). It may also be related to genetic syndromes: Beckwith-Wiedemann syndrome (SBW), Sotos, Perlman, Simpson-Golabi-Behmel, Patau, Costello, Usher, Timothy, Kabuki, Trisomy 13, Turner mosaic, among others (SBP, 202;ROSENFELD et al, 2019;LIBERATORE JUNIOR and MARTINELLI JUNIOR, 2011). Mutations of the ABCC8 and KCNJ11 genes are responsible for about 50% of cases of permanent CH, and of these about 80% do not respond to treatment with diazoxide (SBP, 2022).…”

“…Neonatal hypoglycemia is classified into two groups: transient (lasting from a few hours to 3 days) and persistent (lasting longer than 3 days). In some situations, such as SGA NB (small for gestational age) or LGA (large for gestational age), congenital heart disease, polycythemia, sepsis, low food acceptance, transient hypoglycemia can last for a few weeks, being confused with persistent hypoglycemia (SBP, 2022;LIBERATORE JUNIOR and MARTINELLI JUNIOR, 2011).…”

Clinical and molecular data from 61 Brazilian cases of Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

“…In general, mutations were detected in 63% of the series, most of them occurring in the two genes coding for the proteins SUR 1 and Kir6.2, responsible for the functioning of the ATP-dependent potassium channel [ 39 ].…”

Diagnósticos De Enfermagem Em Recém-Nascido Com Alterações Glicêmicas

“…Esses são, muitas vezes, a causa de agravos metabólicos em RN; configuram fatores de risco de mortalidade infantil e estão relacionados com agravamento de lesões cerebrais. O aporte insatisfatório de nutrientes e de dispensação das reservas de glicose existentes ocasionam a hipoglicemia, comprometendo o desenvolvimento adequado dos neonatos (5) . A hiperglicemia ocorre em 20% a 85% dos RN e não há um consenso sobre a sua exata definição.…”