Evidências de doença tireóidea auto-imune crônica subclínica em portadoras da Síndrome de Turner

SUMMARYTurner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):550-8

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“…These patients frequently exhibit transient, recurrent and asymptomatic variations in TSH and/or thyroid hormones (24).…”

Section: Autoimmune Disordersmentioning

confidence: 99%

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome

Collett‐Solberg

Gallicchio

Coelho

et al. 2011

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…Não apenas o kit de TSH ultra-sensível utilizado, mas também a curva do ensaio, condicionamento e processamento da amostra por um téc-nico experiente são variáveis que devem ser levadas em consideração. Causou-me estranheza (tiroidológica) os achados de Medeiros et al (1) quando dividem as pacientes em seis subgrupos. Partilho com o leitor desta revista que aquelas do grupo TSH normal com hormônios tiroidianos (HT) elevados, TSH normal com HT diminuídos, TSH pouco elevado com HT elevados e, TSH diminuído com HT diminuídos precisam ser reconduzidos para outros diagnósticos diferenciais, se tiver sido assegurado a qualidade do méto-do e da dosagem do TSH utilizado.…”

Section: Magnus R Dias Da Silva Mente Distribuídos Entre Grupos De Dunclassified

“…O trabalho de Medeiros et al (1), neste fascículo, apontam para a correlação do discutível papel da ultra-sonografia (USG) de tiróide no diagnóstico e seguimento destes casos (estudados retrospectivamente) apesar da clara deficiência deste método de imagem para avaliar função tiroidiana.…”

unclassified

Revendo os estigmas tiroidianos na Síndrome de Turner

Silva

2007

Arq Bras Endocrinol Metab

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A S RAZÕES GENÉTICAS PELAS quais tantas pacientes com Síndrome de Turner (ST) sofrem de disfunção tiroidiana autoimune permanecem desconhecidas. O trabalho de Medeiros et al (1), neste fascículo, apontam para a correlação do discutível papel da ultra-sonografia (USG) de tiróide no diagnóstico e seguimento destes casos (estudados retrospectivamente) apesar da clara deficiência deste método de imagem para avaliar função tiroidiana.É imensamente curiosa a observação sugerida pelos autores de que a USG de tiróide foi o método mais sensível para detecção de disfunção tiroidiana na faixa etária pediátrica, correlacionando-se em especial com o achado de tiromegalia em 21/24 das pacientes estudadas. Os métodos de imagem não acrescentam na avaliação de função, exceto no nódulo com suspeita de hiperfunção. Vejo esta sugestão com bastante cautela e reitero a opinião de que assumir mais um estigma laboratorial tiroidiano ainda é muito cedo e inconsistente com os achados recentes da literatura médica.Pacientes com Síndrome de Turner apresentam incidência de disfunção tiroidiana, em especial a tiroidite de Hashimoto, maior do que a classicamente conhecida entre mulheres adultas (2). É importante ressaltar que outras cromossomopatias também apresentam maior propensão à disfunção autoimune de tiróide, como a Síndrome de Down.Não é também incomum outras doenças autoimunes associadas à cromossomopatia, tais como a artrite reumatóide, vitiligo, doença celíaca, diabetes, miastenia e hepatite (3). Em elegante estudo longitudinal, ElMansoury et al (4). avaliaram 91 pacientes com ST comparadas com 228 mulheres aleatoriamente selecionadas da população normal e pareadas para idade e demonstraram uma constatação comum entre os mais diversos ambulatórios especializados do mundo, o de que 37% das portadoras da ST evoluíram com hipotiroidismo ao cabo de 5 anos. Surpreendentemente o estudo sueco não encontrou correlação dos achados de autoimunidade entre familiares de 1º grau dos indivíduos com ST com o hipotiroidismo diagnosticado. Esta observação reflete o quanto estamos distante de entender as causas genéticas possivelmente envolvidas.A monossomia 45X e/ou suas variantes mosaicas pode exercer um efeito permissivo à autoimunidade, embora essa hipótese ainda não esteja seguramente demonstrada cientificamente. Apesar desta predisposição às disfunções autoimunes clinicamente conhecida por todos nós, outros fatores de herança genética autossômica devem contribuir para a deflagração da doença. Ao contrário do que ocorre na situação de haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox), que pode explicar a maioria das desproporções ósseas, ou ainda, quando da associação da monossomia clássica 45X com a doença cardíaca congênita e a deficiência auditiva encontradas na ST (5). O estudo sueco não encontrou correlação entre a percentagem de células com cariótipo 45X determinado por FISH e o número de casos com disfunção tiroidiana. Além disso, valores positivos elevados de anticorpo anti-peroxidase tiroidiana (TPO) estavam igual-

show abstract

“…O fenótipo da ST é altamente variável. São sinais clínicos relevantes a baixa estatura e a disgenesia gonadal, além de diversos dismorfismos, malformações, patologias adquiridas, metabólicas, ósseas e autoimunes, tais como: tiroidite, doença celíaca, doença inflamatória intestinal, diabetes tipo 1, doença de Graves, colite ulcerativa, doença de Crohn, artrite reumatóide juvenil, psoríase, alopecia e vitiligo, entre as quais destaca-se a doença tireoidea autoimune, que parece ter um amplo espectro, de hipertireoidismo a hipotireoidismo 3,4 . Os ovários de pacientes com ST podem degenerar durante a vida fetal, na infância ou no início da idade adulta, apresentando-se com infertilidade, amenorreia primária e menarca espontânea em diferentes proporções 5 .…”

Section: Introductionunclassified

“…Assim como na doença de Graves (DG), a demonstração de que parentes de casos índices têm maior probabilidade para desenvolverem a doença indica a existência de predisposição genética 7 . Segundo Medeiros et al (2007), a causa das alterações variáveis, transitórias e recorrentes nas concentrações de TSH e hormônios tireóideos observadas na ST, e muitas vezes iniciadas precocemente na vida dessas pacientes, pode ser um processo autoimune crônico e subclínico da tireoide, sendo a Ultrassonografia (USG) o método mais sensível para sua detecção, principalmente na faixa etária pediátrica. A prevalência de tiroidite de Hashimoto em pacientes com ST varia de 13,3% a 55 %, de acordo com os critérios utilizados para o diagnóstico, a faixa etária coberta, e a técnica utilizada para medir anticorpos 8 .…”

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto e doença de Crohn em irmãs: relato de caso

Rodrigues¹,

Duarte²,

Menezes³

et al. 2017

Rev Pat Tocantins

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A Síndrome de Turner é caracterizada citogeneticamente pela presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual, ocorrendo em aproximadamente 1:2.130 nascidos vivos do sexo feminino. A Tireoidite de Hashimoto é um distúrbio autoimune decorrente de resposta imune anormal à glândula tireoide, tanto do ponto de vista humoral como celular. A doença de Crohn é uma doença crônica recidivante que afeta todas as partes do tubo digestivo, sendo multifatorial, em que fatores de ordem genética, imunológica e ambientais têm uma relevância preponderante no início e na perpetuação da lesão tecidual imunomediada. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de três pacientes de uma mesma família. Caso 1, primeira gemelar (dizigótica), 8 anos de idade, sexo feminino, com diagnóstico de Tireoidite de Hashimoto. Caso 2 (segunda gemelar), sexo feminino, com o diagnóstico de Síndrome de Turner. Caso 3 (primogênita), sexo feminino, com diagnóstico de Doença de Crohn. Duas filhas de um casal hígido manifestaram doenças autoimunes, as quais têm incidência aumentada na síndrome de Turner. Doenças endócrinas autoimunes possuem mecanismos complexos com a participação de vários fatores, como a susceptibilidade genética, eventos ambientais e resposta autoimune, porém, neste caso, não se encontrou história familiar positiva além da geração estudada. Outros estudos familiares, como este que se propõe, com múltiplos membros acometidos, poderão identificar associações cada vez mais consistentes entre essas doenças, além daquelas ainda não suspeitadas. Palavras-chave: Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto, Doença de Crohn, Hereditariedade. ABSTRACT Turner syndrome is characterized cytogenetically by the presence of an X chromosome and total or partial loss of the second sex chromosome, occurring in approximately 1:2,130 live female births. Hashimoto's Thyroiditis is an autoimmune disorder resulting from an abnormal immune response to the thyroid gland, both from a humoral and cellular point of view. Crohn's disease is a chronic recurrent disease that affects all parts of the digestive tract, being multifactorial, in which genetic, immunological and environmental factors have a preponderant relevance at the beginning and the perpetuation of immune-mediated tissue injury. The objective of this study was to report the case of three patients from the same family. Case 1, first twin (dizygotic), 8 years old, female, with diagnosis of Hashimoto's Thyroiditis. Case 2 (second twin), female, with the diagnosis of Turner Syndrome. Case 3 (first-born), female, with diagnosis of Crohn's Disease. Two daughters of a healthy couple have manifested autoimmune diseases, which have an increased incidence in Turner syndrome. Autoimmune endocrine diseases have complex mechanisms with the participation of several factors, such as genetic susceptibility, environmental events and autoimmune response, but in this case, no positive family history was found beyond the generation studied. Other family studies, such as this one proposed, with multiple affected members, will be able to identify increasingly consistent associations between these diseases, in addition to those not yet suspected. Keywords: Turner syndrome, Hashimoto's thyroiditis, Crohn's disease, Heredity.

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Evidências de doença tireóidea auto-imune crônica subclínica em portadoras da Síndrome de Turner

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Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome

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Síndrome de Turner, Tireoidite de Hashimoto e doença de Crohn em irmãs: relato de caso

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