Síndrome de Prader-Willi: aspectos metabólicos associados ao tratamento com hormônio de crescimento

Abstract

RESUMOObjetivos: Avaliar as alterações metabólicas de crianças e adolescentes portadores da Síndrome de Prader-Willi tratadas com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH). Casuística e métodos: Foram estudados sete pacientes: quatro meninos e três meninas, com idades de seis anos e seis meses a 14 anos e 11 meses. Receberam rhGH, 0,1 U/Kg/dia subcutâneo, seis vezes por semana, durante dois anos. Avaliamos dados antropométricos, lípides séricos, glicemia, IGF-I e composição corpórea, no início e após 12 e 24 meses de tratamento com rhGH. Resultados: Todos os pacientes tiveram elevação do IGF-I. Houve diminuição das pregas cutâneas, sendo que a média de perda de massa adiposa foi de 5,0% e a massa magra aumentou em média 7,6 kg nos pré-púberes, e a paciente púbere ganhou 4,8 kg e teve um decréscimo de 5,6% de massa adiposa. Houve ganho de massa óssea de 0,07 g/cm 2 (7,3%) nos pré-púberes e de 0,02 g/cm 2 (2,0%) na menina púbere. Conclusão: Em nosso estudo, o uso do hormônio de crescimento na Síndrome de PraderWilli melhorou a composição corpórea e demonstrou aumento da massa muscular e massa óssea com melhora dos níveis lipídicos. Aim: The focus of this study was to evaluate the metabolic profile of Prader-Willi Syndrome (PWS) patients treated with growth hormone. Patients and methods: Seven patients (four boys and three girls) with ages between six years and six months and 14 years and 11 months were treated with GH 0.1 U/kg/day subcutaneous by six times a week, for two years. Anthropometric data, lipids, glucose, IGF-I and body composition were evaluated at baseline and after 12 and 24 months. Results: IGF-I levels increased in all cases. Skin folds decreased. The mean reduction in body fat was 5.0% and the mean increased in lean mass was 7.6 kg in the prepubertal patients. The pubescent girl increased 4.8 kg and showed a 5.6% decrease in fat mass. A mean gain in the bone mass was 0.07 g/cm 2 (7.3%) in prepubescent cases, and 0.02 g/cm 2 (2.0%) in the pubescent girl. Conclusion: In our study GH treatment improved lean body and bone masses and had beneficial effect on lipid values.

Obesity and Metabolic Syndrome in Adults with Prader-Willi Syndrome

“…It is well known that long-term treatment with GH in children and adolescents with PWS improves not only growth velocity, height standard deviation score, and final height, but also the degree of visceral obesity and increased LBM 9,[33][34][35] . However, GH treatment is a relatively new concept in adults with PWS, and knowledge of its long-term effects is limited.…”

Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi

“…Por outro lado, como a obesidade é o fator que levará tais pacientes a óbito, deve-se atuar para evitar ou, pelo menos, dificultar o excessivo ganho de peso comumente visto nesta condição clínica. Com o tratamento, também ocorre melhora da massa óssea e do perfil lipídico dos pacientes (5,20).…”

“…Por outro lado, como a obesidade é o fator que levará tais pacientes a óbito, deve-se atuar para evitar ou, pelo menos, dificultar o excessivo ganho de peso comumente visto nesta condição clínica. Com o tratamento, também ocorre melhora da massa óssea e do perfil lipídico dos pacientes (5,20).Em um estudo randomizado de 91 pacientes pré-púberes com PWS (42 lactentes, 49 crianças de 3 a 14 anos), houve aumento do SDS de altura de -2,3 para -0,4 após dois anos de tratamento com hrGH, enquanto em um grupo de crianças não-tratadas não se verificou alteração do SDS de altura. A massa magra aumentou e a porcentagem de gordura corpórea reduziu, apesar de não se normalizar completamente.…”

“…Por outro lado, a partir do quarto ao sexto anos de vida, inicia-se apetite voraz e com progressivo ganho de peso, visto que o excesso alimentar novamente coloca em risco a vida do paciente, pois grande parte deles vai a óbito por hipoventilação alveolar, decorrente de extrema obesidade. Além dessas características, baixa estatura, baixa densidade mineral óssea, distúrbios do sono e alterações de comportamento, com "crises temperamentais" são encontrados, compondo um quadro clínico que se torna bastante característico e conduz ao diagnóstico (5). Vale ressaltar que apesar de a insuficiência hipotalâmica, incluindo o hipogonadismo hipogonadotrófico, ser a forma de apresentação mais comum, há poucos casos relatados de puberdade precoce central na PWS (6).…”

Relato de intervenção precoce: acompanhamento de um bebê com a Síndrome de Prader-Willi

“…Trata-se de uma síndrome genética, com deleção do segmento 15, na maioria das vezes de origem paterna (70 a 75% dos casos), dissomia materna (25% dos casos), mutações genéticas (2 a 5%) e translocações (1%) (Carvalho et al, 2007). São observadas na SPW alterações estruturais, como hipotonia e distúrbios endócrinos, podendo acarretar dificuldades motoras, obesidade e baixa estatura (Carvalho et al, 2006;Carvalho et al, 2007;Cassidy e Driscoll, 2009;Damiani, 2008;Rosso e Dorneles, 2012); alterações comportamentais, como hiperfagia, compulsividade e autoescoriações; e alterações intelectuais, marcadas por diferentes graus de deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizagem (Carvalho et al, 2007). A prevalência é de 1 para cada 15.000 nascimentos, variando de 1:10.000 a 1:16.000, manifestando-se igualmente entre os sexos (Carvalho et al, 2007).…”