Hipoplasia das células de Leydig

Abstract

RESUMOA hipoplasia das células de Leydig é uma forma rara e bem definida de pseudo-hermafroditismo masculino de herança autossômica recessiva. A inadequada diferenciação das células de Leydig fetais e, conseqüentemente, a baixa produção androgênica na vida intra-uterina e no período pós-natal resultam em ausência ou incompleta virilização em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os portadores desta anomalia apresentam um amplo espectro clínico, desde um fenótipo feminino normal até genitália externa masculina com micropênis, com baixas concentrações de testosterona e elevadas de LH. Mutações inativadoras no gene do receptor de LH/hCG têm sido identificadas em diversas famílias afetadas na última década. Entretanto, a baixa freqüência de mutações inativadoras neste gene e a falta de segregação de polimorfismos intragênicos entre os membros afetados de famílias com fenótipo típico de hipoplasia das células de Leydig, sugerem a heterogeneidade genética desta condição. The Leydig cell hypoplasia is a rare and well defined form of male pseudohermaphroditism with autosomal recessive inheritance pattern. An inadequate fetal testicular Leydig cell differentiation and, consequently a low androgenic production during intra uterine and post natal periods, result in absence or incomplete virilization in patients with 46,XY karyotype. These patients exhibit a wide clinical spectrum, ranging from complete female external genitalia to male external genital with micropenis, low serum testosterone levels associated with high LH levels. Inactivating mutations of the LH/hCG receptor gene have been identified in affected families in the last decade. However, the low frequency of inactivating mutations in this gene, and the lack of segregation of intragenic polymorphisms among affected members from families with typical phenotype of Leydig cell hypoplasia, suggest the genetic heterogeneity of this condition. ASECREÇÃO ANDROGÊNICA TESTICULAR durante a vida intra-uterina é crítica para a diferenciação normal dos ductos de Wolff e da genitália externa masculina. A síntese e secreção de testosterona pelas células de Leydig fetais são reguladas inicialmente pela gonadotrofina coriônica (hCG) e posteriormente pela produção de LH hipofisário fetal. A falha

Intersexo: entre o gene e o gênero

“…Em consonância com o que vem se passando nos últimos eventos internacionais, há aqui a preocupação em colocar lado a lado aspectos biológicos e psicossociais, investigação ao nível molecular e postura ética, além de apresentar o estado atual do conhecimento quanto à interação entre fatores genéticos e ambientais, hormônios e sexo cerebral, gênero e educação sexual (1,(3)(4)(5)(6)(7)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22).…”