Genes envolvidos na determinação e diferenciação do sexo

Abstract

RESUMOO sexo cromossômico é estabelecido na fertilização pela presença de um cromossomo X ou Y. O desenvolvimento dos sexos masculino e feminino passa, num primeiro momento, pela especialização das gônadas em testículos ou ovários; os demais processos decorrem de efeitos secundários provocados pelos hormônios por elas produzidos. As etapas de determinação e diferenciação das gônadas em testícu-los ou em ovários e a diferenciação dos genitais externos masculinos ou femininos envolvem a expressão específica de uma cascata de genes. Esses genes, seus respectivos padrões de expressão, bem como seus envolvimentos na manifestação de patologias ligadas ao desenvolvimento gonadal e dos genitais externos serão abordados nesta revisão. ABSTRACT Genes Involved in Sex Determination and Differentiation.Chromosomal sex is established at fertilization by the presence of an X or Y chromosome. The first step of male and female development is gonadal specialization in testes or ovaries; all other processes that follow result from secondary effects produced by testis and ovary hormones. Gonadal determination and differentiation and the development of external genitalia involve time-and tissue-specific expression of genes forming a gene cascade. Those genes, their expression profile and their role in the pathological manifestations related to gonadal and external genitalia development will be discussed in this review. (Arq Bras Endocrinol Metab 2005;49/1:14-25 ) Keywords: Chromosome; Gene; Gonadal differentiation; Gonadal dysgenesis; Sex; SRY N OS SERES HUMANOS E NA MAIORIA DOS MAMÍFEROS, os processos de determinação e diferenciação sexuais estão intrinsecamente associados à presença ou à ausência do cromossomo Y no cariótipo (1,2). O evento pivô na determinação sexual é a especialização das gônadas; as demais diferenças entre os sexos são efeitos secundários devidos aos hormônios por elas produzidos (3). O processo como um todo é classicamente dividido em quatro etapas: a determinação do sexo cromossômico, que é estabelecida na fertilização; a diferenciação das gônadas em testículos ou em ovários; a diferenciação dos genitais internos e externos masculinos ou femininos a partir de estruturas indiferenciadas presentes no embrião, que é dependente da presença ou ausência de testículos; e a diferenciação sexual secundária, que é a resposta de vários tecidos aos hormônios produzidos pelas gônadas para completar o fenótipo sexual. Portanto, a expressão revisão

Germ Cell Tumors in Dysgenetic Gonads

“…The potential genetic etiology the Swyer form is due to an autosomal gene disorder, with recessive or dominant features, but is restricted to males (10).…”

Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos

“…O GRUPO DE ANOMALIAS ASSOCIADAS à disgenesia gonadal (tabela 1) vem crescendo nos últimos anos com a inclusão de quadros sindrômicos decorrentes de mutações em genes autossômicos recentemente identificados, participantes da diferenciação gonadal (1,2).…”

Intersexo: entre o gene e o gênero

“…Em consonância com o que vem se passando nos últimos eventos internacionais, há aqui a preocupação em colocar lado a lado aspectos biológicos e psicossociais, investigação ao nível molecular e postura ética, além de apresentar o estado atual do conhecimento quanto à interação entre fatores genéticos e ambientais, hormônios e sexo cerebral, gênero e educação sexual (1,(3)(4)(5)(6)(7)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)(20)(21)(22).…”