Insuficiência adrenal primária na infância

Abstract

RESUMOA insuficiência adrenal primária manifesta-se raramente na infância, podendo apresentar-se de forma insidiosa ou aguda, especialmente na vigência de um estresse desencadeante. Os sinais clínicos são inespecíficos e incluem fraqueza, inapetência, náuseas e vômitos, dor abdominal e diarréia, hipotensão, hipoglicemia e desidratação. As causas podem ser adquiridas (hiperplasia adrenal congênita, doença de Addison, hipoplasia adrenal, adrenoleucodistrofia, doenças de depósito etc). A presença de história familial, consangüinidade, doenças de base e fatores desencadeantes deve ser valorizada para a elucidação diagnóstica. A investigação laboratorial inclui a determinação do cortisol, ACTH, bem como de precursores da esteroidogê-nese. O teste de estímulo com ACTH é reservado para os quadros intermediários. A quantificação dos auto-anticorpos anti-adrenal e os estudos moleculares estão indicados na confirmação diagnóstica de quadros específicos. O tratamento substitutivo com glicocorticóide, e se necessário a associação com mineralocorticóide, deve ser instituído de forma precoce e utilizando-se a menor dose que controle os sintomas e restabeleça um crescimento estatural e desenvolvimento puberal adequados. ABSTRACT Primary Adrenal Insufficiency in Children.Primary adrenal insufficiency is a rare pediatric condition, which can be presented as chronic or acute forms, especially during stress. The clinical features are unspecific and include weakness, nausea and vomiting, abdominal pain and diarrhea, arterial hypotension, hypoglycemia and dehydration. The etiology can be acquired such as infectious, hemorrhagic and drug-induced disorders, or be dependent on a genetic origin, such as congenital adrenal hyperplasia, Addison's disease, congenital adrenal hypoplasia, adrenoleucodystrophy, or deposit disorders of the adrenal gland. The familial history, presence of consanguinity, adjacent diseases and associate factors, should be considered to confirm the diagnosis. Laboratory investigation includes cortisol, ACTH and the determination of the steroidogenic precursors. The ACTH stimulation test is performed in intermediate conditions. Adrenal auto-antibodies quantitation and molecular studies can be helpful to confirm specific diseases. A substitutive glucocorticoid and mineralocorticoid therapy should be started as soon as the diagnosis is confirmed. The treatment aimed to control the symptoms with the smaller dose that can allow an adequate growth and pubertal development.

Hipertireotropinemia transitória e alteração da 17-OH-progesterona em lactente com neuropatia

“…As alterações da 17-OH-progesterona e cortisol descrito no paciente poderiam ser desencadeados não por alteração adrenal primária, mas também na vigência de estresse desencadeante, tais como as sepses e o estresse cirúrgico. Além disso, há relatos de uma síndrome auto-imune poli-glandular, bem mais rara, que desencadeia má absorção e parece estar relacionada à mutação do gene FOXP3, assim como síndromes relacionadas com polineuropatias, organomegalias e endócrinopátias relacionas a proteína M. Doenças outras, determinantes de disgenesia adrenal ou de defeitos na esteirodogênese também devem ser adentradas 5 .…”