Abstract:RESUMONessa revisão, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcrição, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificação e caracterização das mutações identificadas em pacientes com alterações do eixo HHG, incluindo o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico isolado ou associado a outras deficiências hormonais hipofisárias, e alterações do desenvolvim… Show more
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