Determination of the Population Allelic Frequency of the Variants of the MPS Complex in Southwestern Colombia

Giraldo, Lina Johanna Moreno; Satizábal, José María; Gómez, Adalberto Sánchez

doi:10.1590/2326-4594-jiems-2021-0021

Cited by 1 publication

(2 citation statements)

References 13 publications

(14 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…En este estudio la variante c.1431G>A fue la más frecuente correspondiendo a 60% de los alelos, seguida en frecuencia por las variantes p.H36= y la variante intrónica 634-19G>A con 41% y 34%, respectivamente. Estos alelos no habían sido reportados en la población afectada por MPS IV-A, por lo que se consideraron variantes benignas [8,9]. Los pacientes con MPS IV-A generalmente no tienen hallazgos clínicos característicos al nacer, la afectación progresiva de huesos y articulaciones conduce a talla baja y finalmente a dolor incapacitante.…”

Section: Introductionunclassified

“…La expectativa de vida depende de las complicaciones de la enfermedad, presentando un margen que varía aproximadamente entre 20 y 70 años [2,10]. El desarrollo del conocimiento en las ciencias ómicas y su aplicación nos ha permitido realizar mejoras en los diagnósticos moleculares, correlación fenotipo, endotipo y genotipo, así como a la farmacogenómica y la medicina personalizada [6,8].…”

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Rosa

Giraldo

2023

Pediatr Panama

View full text Add to dashboard Cite

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV - A (MPS IV-A, Síndrome de Morquio tipo A) es un trastorno hereditario autosómico recesivo y una de las enfermedades lisosómicas comunes, causada por el déficit en la actividad de la hidrolasa lisosómica, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (GALNS) lo cual conlleva a una acumulación de glucosaminoglucanos (GAG) como queratán sulfato (KS) y condroitin-6-sulfato (C6S) en múltiples tejidos. Como en las otras MPS, existen distintos fenotipos, que varían desde formas graves también denominada MPS IV-A clásica hasta formas leves llamada MPS IV-A atenuada o no clásica. Material y métodos: Reporte de caso clínico. Los análisis realizados en aislamientos leucocitarios se realizaron por sedimentación usando Dextran-Heparina, liberando la enzima por sonicación y ajustando la concentración proteica, la valoración enzimática se realizó mediante un ensayo fluorométrico, el análisis de secuencia de los genes de interés se realizó mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y el análisis in silico se realizó con herramientas de bioinformáticas para predicción del efecto biológico de la variante. Resultados: Paciente masculino de 12 años con diagnóstico clínico, paraclínico, enzimático y estudio molecular con dos variantes heterocigóticas, una con clasificación de significancia clínica patogénica y la otra con significancia clínica incierta de MPS IV-A, con posterior reclasificación de significancia de acuerdo con las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica Y Genómica Y La Asociación de Patología Molecular, y su correlación fenotipo, endotipo y genotipo. Conclusiones: La MPS IV-A de manera atenuada representa un reto diagnóstico para profesionales de la salud por lo que es de gran importancia identificar de modo precoz manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. A través del uso de herramientas de bioinformática se logró establecer la significancia patogénica de la variante sin sentido c.1088T>C (p. Ile363Thr) y de esta forma se reportarla como variante nueva asociada a MPS IV-A.

show abstract

Section: Introductionunclassified

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Rosa

Giraldo

2023

Pediatr Panama

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Determination of the Population Allelic Frequency of the Variants of the MPS Complex in Southwestern Colombia

Cited by 1 publication

References 13 publications

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Contact Info

Product

Resources

About