O perfil audiológico e a funcionalidade coclear na síndrome de Williams

Abstract

RESUMO Objetivo avaliar o perfil audiológico e a funcionalidade coclear em indivíduos com SW. Método estudo com 39 indivíduos, sendo 22 indivíduos com SW com idade entre 7 e 17 anos, sendo 15 do sexo masculino e 7 do sexo feminino e 17 indivíduos com desenvolvimento típico e normo-ouvintes. Todos os indivíduos foram avaliados por meio da audiometria tonal limiar, medidas de imitância acústica e análise das Emissões Otoacústicas Transientes (EOAT). Foi avaliado o perfil audiológico dos indivíduos com SW, e também foram comparadas as respostas das EOAT entre os indivíduos com SW sem perda auditiva e indivíduos controles. Resultados perda auditiva foi observada em 50% dos pacientes, sendo 78,95% neurossensorial e 21,05% mista. Esta perda foi predominantemente de grau leve a moderado, acometendo principalmente as frequências a partir de 3 kHz. Quanto às EOAT, observou-se maior incidência de ausência e de respostas de menor amplitude em indivíduos com SW. Conclusão indivíduos com SW apresentam disfunção das células ciliadas, principalmente da região basal da cóclea. Assim, a análise das EOAT é um recurso clínico importante a ser considerada na avaliação audiológica de rotina.

Early Neurobehavioral Characterization of the CD Mouse Model of Williams–Beuren Syndrome

“…The acoustic startle was a behavioral phenotype sensitive to CD mutations also at adolescence (Figure 6): CD male and female mutants showed a reduced startle response at late adolescence, i.e., at PND 50, a phenotype that has been described in adult CD mice [45]. This phenotype may resemble the hearing loss often described in WBS patients [46][47][48]; although this acoustic deficit was not evident at PND 22, the low levels of startle response of WT mice at this age could result in a floor effect and therefore mask potential earlier deficits. Additional measures of acoustic responsiveness, e.g., electrophysiological recordings of auditory brainstem potentials, may be useful in the future to confirm our startle finding.…”