The role of the dentist in the diagnosis of ectodermal dysplasia

Abstract

Ectodermal dysplasia refers to a hereditary disease that affects the structures derived from the ectoderm. A key feature of this syndrome is RESUMOA displasia ectodérmica (DE) refere-se a uma doença de caráter hereditário que afeta as estruturas derivadas do ectoderma. Uma das principais características desta síndrome é a múltipla ausência de dentes e elementos com formato cônico, afetando a dentição decídua e permanente, além de características faciais patognomônicas que tornam os pacientes bastante parecidos entre si. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico onde uma paciente foi diagnosticada com displasia do ectoderma durante uma consulta odontológica, aos de dez anos de idade; discutimos também a participação do cirurgião-dentista no processo diagnóstico da doença. Os responsáveis pela criança procuraram atendimento odontológico, ansiosos pela não erupção de diversos dentes, cuja agenesia foi confirmada ao exame radiográfico panorâmico. Clinicamente, a pele ressecada, pêlos e cabelos escassos, unhas deformadas e quebradiças e o nariz em forma de "sela" também chamavam atenção, suspeitando-se da manifestação de um caso de displasia ectodérmica. Assim, a paciente e seu núcleo familiar foram encaminhados a procurar orientações médicas, confirmando-se o diagnóstico da síndrome que, supostamente, também atingia outros membros da família. A partir de então, a reabilitação da paciente envolveu um planejamento terapêutico multidisciplinar para reabilitação protética diante das agenesias, atendimento psicopedagógico de suporte e intervenção médica para tratamento do presente quadro de hipermetropia. As alterações dentárias são as características primárias que justificam o conhecimento da displasia ectodérmica pelo cirurgião-dentista, em especial o Odontopediatra, que muitas vezes é o primeiro a diagnosticar a doença pela queixa das agenesias relatadas pelos pais ou pacientes.Termos de indexação: Anodontia. Displasia ectodérmica. Reabilitação bucal.

Ectodermal dysplasia, an odontological point of view

“…The ectoderm will give rise to the central and peripheral nervous system, tooth enamel, sebaceous and sweat glands and the epithelium of organs [1,9] . The incidence of the different EDs can vary, but is estimated at 7:10 000 live births [10] . There are about 150 different variants of ED described in the literature.…”

“…There are about 150 different variants of ED described in the literature. The most frequent is X-linked recessive inheritance; this disease tends to manifest mainly in males [10,[11][12][13][14] . The first recorded cases of ED were reported in the year 1792, since that time various characteristic signs related to dysplasia have been identified.…”

“…The use of a tin foil is recommended to protect the dry oral mucosa from the traumatic impact of plaque, along with the application of good hygiene technique to the patient [4,18] . Treatment planning should be carried out and treatment should be started as soon as possible after diagnosis, all this is in order to have good control in terms of esthetic, functional and psychological aspects; so that we can have control in the different stages and improve the quality of life of patients [2,10] . Before treatment with Covid-19, complete isolation is recommended, hospital visits should only be for emergencies, good hand washing with disinfection is very important, but the risks of using these products that may cause dermatologic damage should be taken into account [43] .…”