Familial idiopathic basal ganglia calcification: rediscovering an old challenge in organic psychiatric disorders

Oliveira, João Ricardo Mendes de; Oliveira, Matheus Fernandes de

doi:10.1590/1516-4446-2012-1066

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“…The global prevalence of this mutation was estimated of being 1:1.000.000, no related with race or genre [8,9,11,13]. Alterations in the basal ganglia are strongly associated with psychotic symptoms in the elderly [14], being the reported psychiatric symptoms most linked with the compromising of the pale globe dementia, maniac symptoms and compulsions [15]. The "eye of the tiger" sign in the MRI in the atypical form was associated with the PANK2 mutation [16,17].…”

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Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio

Santos

Ribeiro

Costa

et al. 2022

Debates em Psiquiatria

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Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao acúmulo de ferro nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada a muitos genes, sendo o PKAN2 o mais comum. O tratamento continua a ser maioritariamente sintomático e recomenda-se a abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso: O caso apresentado é de um homem de 67 anos com acúmulo bilateral de ferro no globo pálido e delirium há 8 meses, além de disfunção visuoespacial e executiva e distúrbios comportamentais. A ressonância magnética do paciente mostrou anormalidades e o sinal "olho de tigre". Além disso, o tratamento de escolha foi a administração de antipsicóticos atípicos, que controlavam parcialmente o quadro do paciente. Discussão: A localização mais recorrente do acúmulo de ferro no cérebro é nos gânglios da base e está relacionada principalmente a mutações na pantotenato quinase 2 (PKAN2), que leva a manifestações psiquiátricas de progressão insidiosa e pode ser inferida quando o sinal é encontrado. o "olho do tigre" em uma ressonância magnética. Conclusão: O paciente foi diagnosticado com transtorno psicótico de início tardio, déficit cognitivo leve e síndrome parkisoniana. Não foram realizados testes genéticos para diagnosticar a etiologia. Portanto, o caso é considerado um NBIA de causa desconhecida com características atípicas e provável mutação ligada a PANK2.

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