A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico

Abstract

Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.

Associações de mães e familiares afetados pela síndrome congênita de Zika vírus: perfil e principais discussões relacionadas

“…Essas relações são definidoras para o perfil e atuação da associação. No caso da UMA, há uma simbiose entre uma associação com um modelo empresarial e outro centrado na ajuda mútua (Barbosa, 2015).…”

“…Segundo Barbosa (2015), grande parte das pessoas que se engajam nos desafios da biomedicina são brancos de classe média, escolarizados e com grande capacidade de mobilização nas redes sociais, seja pessoalmente ou na internet. A UMA foge a essa regra e é composta por mulheres pobres, negras e com pouca escolaridade.…”

Associations of mothers and family members affected by congenital Zika virus syndrome: profile and main related discussions

“…These relationships define the profile and activities of the association. In the case of UMA, there is a symbiosis between an association with a business model and another focused on mutual aid (Barbosa, 2015).…”

“…According to Barbosa (2015), most of the people who engage in the challenges of biomedicine are middle-class white people, educated and with a great capacity for mobilization on social networks, whether in person or on the internet. UMA deviates from this rule and is made up of poor, black women with little education.…”

Síndrome De Down: O Enfrentamento Do Diagnóstico Pelos Pais

“…As células somáticas têm duas cópias de cada um dos 22 autossomos e um cromossomo X, e um cromossomo Y ou dois cromossomos X; são considerados "diploides" (que em grego significa "duplo"). Qualquer alteração nessa relação numérica (aneuploidia) traz o risco de causar doenças graves (Barros et al, 2019); no entanto, existem três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes no Síndrome de Down: a trissomia simples, a translocação e, por último e menos comum, o mosaicismo (Ferreira, 2015).…”