Traz a deformidade de orelha impacto negativo na qualidadede vida em indivíduos com síndrome de Treacher Collins?

Abstract

Resumo A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma síndrome craniofacial de padrão autossômico dominante e expressão clínica variada, em que a orelha pode ou não estar ausente ou malformada. Indivíduos com STC sofrem estigmas podendo repercutir na interação com pares. Instrumentos de qualidade de vida obtidos por meio de questionários de autopercepção são ferramentas de identificação de estigmas e podem permitir o ajuste social desses indivíduos. Objetiva-se avaliar e mensurar a qualidade de vida em indivíduos com STC, aferindo os impactos da deformidade de orelhas na qualidade de vida. Doze voluntários com diagnóstico clínico e genético de STC responderam ao questionário de qualidade de vida da OMS, divididos em grupos com orelhas normais (n = 6) versus orelhas afetadas (n = 6) e seus resultados foram comparados. A escala de Siviero foi usada para estratificar a qualidade de vida em satisfatória, intermediária e insatisfatória. A pontuação geral do grupo com orelhas normais foi de 73,13; a do grupo com orelhas afetadas de 71,81, ambos classificados como níveis intermediários de qualidade de vida e sem diferença significativa entre si. A deformidade de orelha não representa um ônus na qualidade de vida dos indivíduos que já se apresentam com outras deformidades e com escores de qualidade de vida intermediários.

Aspectos gerais da Síndrome de Treacher Collins e seus impactos na qualidade de vida: revisão de literatura

“…A síndrome de Treacher Collins é uma anomalia genética autossômica dominante considerada rara, acometendo cerca 1:50.000 nascidos vivos 2,3,4 .Foi descrita, minuciosamente, por E. Treacher Collins no ano de 1900. Posteriormente, os estudos sobre a temática foram aprofundados por Franceschetti e Klein, possibilitando uma descrição mais detalhada sobre as características dessa condição 4 . Desse modo, a síndrome de Treacher Collins (STC) também é denominada de Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, assim como disostose mandibulofacial 4 .…”

“…Posteriormente, os estudos sobre a temática foram aprofundados por Franceschetti e Klein, possibilitando uma descrição mais detalhada sobre as características dessa condição 4 . Desse modo, a síndrome de Treacher Collins (STC) também é denominada de Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, assim como disostose mandibulofacial 4 .…”

“…Essa síndrome configura-se como um distúrbio de desenvolvimento craniofacial caracterizada, sobretudo, por alterações nas estruturas provenientes do primeiro e segundo arco branquial [1][2][3] . Tal alteração pode ser resultado de uma mutação esporádica ou oriunda da linhagem familiar, sendo causada por uma modificação no gene TCOF1 do cromossomo 5q32-q33.1 4 .No que se refere aos achados clínicos da STC, observa-se que demonstram uma expressividade variável 1,2 .…”

“…Não obstante, como sintomas típicos, destacam-se: Subdesenvolvimento ou ausência dos ossos zigomáticos, subdesenvolvimento da mandíbula, deformidade ou ausência de orelhas, atresiacoanal, inclinação para baixo da fissura palpebral e fenda palatina 1,4 . Além disso, é possível identificar variações oclusais como mordida aberta anterior, além de deslocamento dos nervos, bem como contração dos músculos mentual e orbicular da boca 1 .…”

“…Além disso, é possível identificar variações oclusais como mordida aberta anterior, além de deslocamento dos nervos, bem como contração dos músculos mentual e orbicular da boca 1 . Verifica-se ainda que as alterações correlacionadas atingem não somente os aspectos biológicos, mas tambémpsicológicos e, consequentemente sociais, uma vez que a aparência do portador da condição é diretamente afetada 4 .…”