Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado das manifestações abdominais

Abstract

Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesmo entre membros da mesma família que partilham uma mutação específica, usualmente manifesta-se de início em adultos jovens e predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos no sistema nervoso central (SNC) e órgãos viscerais. Clinicamente, o diagnóstico pode ser realizado em uma das seguintes circunstâncias: a) em pacientes com história familiar de doença de VHL e pelo menos um dos tumores característicos relacionados à síndrome (como hemangioblastomas retinianos ou do SNC, carcinoma de células renais de células claras, tumores neuroendócrinos pancreáticos e tumores do saco endolinfático); b) dois ou mais hemangioblastomas do SNC; c) um hemangioblastoma retiniano ou do SNC mais pelo menos um tumor característico visceral relacionado à síndrome, excluindo-se cistos renais e epididimários. Nesse contexto, a imagem ocupa importante papel no diagnóstico e acompanhamento desses pacientes. Este ensaio iconográfico apresenta imagens características de manifestações abdominais de tumores relacionados à doença de VHL que todos os radiologistas devem conhecer.

Doença de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…Além disso, o conhecimento dos principais achados de imagem da síndrome de VHL pode alertar o radiologista em sua atuação prática para estabelecer associações nos casos em que o conjunto dos achados sugere a síndrome (FERNANDES et al, 2022). Com isso, cabe ao médico conhecer não só a DVHL mas suas diversas manifestações clínicas e alterações de imagem para que seja realizado o diagnóstico inicial de casos previamente desconhecidos.…”

“…Em 6 casos, FE foi a primeira manifestação da doença (ROCHA, José Claudio Casali da, 2002). Em razão de a produção de catecolaminas (adrenalina, noradrenalina e dopamina) dos FEOs e paragangliomas (PGs) ser muito oscilante, a apresentação clínica pode variar desde pacientes assintomáticos até casos de morte súbita (FERNANDES et al, 2022), sendo que comparativamente com outras causas de feocromocitoma hereditário, na DVHL os pacientes são mais frequentemente assintomáticos (cerca de 30% dos casos) e inclusive apresentar níveis de catecolaminas normais (GOUVEIA et al, 2012). Nos pacientes sintomáticos, podem se apresentar com a tríade cefaleia, diaforese e taquicardia associada a hipertensão arterial (FERNANDES et al, 2022) além de cefaleias, palpitações, hipersudorese, palidez, náuseas.…”

“…Em razão de a produção de catecolaminas (adrenalina, noradrenalina e dopamina) dos FEOs e paragangliomas (PGs) ser muito oscilante, a apresentação clínica pode variar desde pacientes assintomáticos até casos de morte súbita (FERNANDES et al, 2022), sendo que comparativamente com outras causas de feocromocitoma hereditário, na DVHL os pacientes são mais frequentemente assintomáticos (cerca de 30% dos casos) e inclusive apresentar níveis de catecolaminas normais (GOUVEIA et al, 2012). Nos pacientes sintomáticos, podem se apresentar com a tríade cefaleia, diaforese e taquicardia associada a hipertensão arterial (FERNANDES et al, 2022) além de cefaleias, palpitações, hipersudorese, palidez, náuseas. As crises hipertensivas podem ser espontâneas ou desencadeadas pela indução anestésica, cirurgia, palpação abdominal, dor, estresse físico ou emocional, movimentos corporais de flexão ou rotação, micção ou cateterismo vesical (no caso de paragangliomas vesicais) (GOUVEIA et al, 2012).…”

“…O diagnóstico inclui a evidência da produção de catecolaminas e seus metabólitos, sendo as metanefrinas na urina e no plasma métodos iniciais de diagnóstico, com a avaliação plasmática fracionada mais específica para os casos hereditários. Na síndrome de VHL, a produção é majoritariamente de noradrenalina (FERNANDES et al, 2022).…”