Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient

Estephan, Eduardo de Paula; Moreno, Cristiane Araújo Martins; Silva, André Macedo Serafim; Mendonça, Rodrigo de Holanda; Neto, Osório Abath; Galindo, Layla Testa; Zanoteli, Edmar

doi:10.1590/0004-282x20160171

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“…The variation in fiber size and the presence of disorganized intermyofibrillar networks in the abnormal fiber regions in our patient, who also harbored a different mutation in the epimerase domain, indicate that these mutations may cause structural and functional changes in the muscle fibers. [ 12 ] The presence of rimmed vacuoles and dystrophic fibers in our patient is consistent with the observations in other patients with GNE myopathy and in Gne(-/-)hGNED176VTg mice, indicating that these mutations lead to a decrease in sialic acid production and protein misfolding, which leads to a reduction in the efficiency of both the ubiquitin-proteasome system and autophagy system to degrade protein aggregates. [ 13 – 16 ] All of these events ultimately cause muscle weakness.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 90%

A case report: identification of a novel exon 1 deletion mutation in the GNE gene in a Chinese patient with GNE myopathy

et al. 2020

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Rationale: GNE myopathy is caused by mutations in the UDP- N -acetylglucosamine-2-epimerase/ N -acetylmannosamine kinase( GNE ) gene and is clinically characterized by progressive weakness and atrophy of the lower-limb muscles with quadriceps sparing. Nearly all GNE mutations that have been reported thus far in various ethnic populations around the world have been missense or nonsense mutations. Patient concerns: We describe the case of a 32-year-old woman with GNE myopathy. The patient presented with progressive weakness of the lower-limb muscles that had spread to her legs. Her serum creatine kinase level was higher than the normal range. Mild myogenic changes were detected in the tibialis anterior muscles on electromyography, and moderate fatty infiltration was observed in various lower-limb muscles on magnetic resonance imaging. Histopathological examination of a skeletal muscle biopsy specimen revealed variation in muscle fiber size, rimmed vacuoles, and disorganized intermyofibrillar networks. DNA sequencing testing revealed a compound heterozygous mutation consisting of a known mutation (c.620A > T in exon 3) and a novel (exon 1 deletion) mutation. Diagnoses: Taken together, the clinical features, laboratory testing and DNA findings eventually made the diagnosis of GNE myopathy. Interventions and outcomes: Based on the diagnosis of the GNE myopathy, the patient was administered sialic acid 6 g a day for 1 year, and up to now, her symptoms did not progress further. Lessons: We have reported the case of a GNE myopathy patient with compound heterozygous GNE gene mutations. This case expands the genotypic spectrum of GNE myopathy.

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Section: Discussionsupporting

confidence: 90%

A case report: identification of a novel exon 1 deletion mutation in the GNE gene in a Chinese patient with GNE myopathy

et al. 2020

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“…Descrita inicialmente por Nonaka et al (1981), de quem leva o seu nome, e chamada posteriormente de miopatia com corpos de inclusão hereditária, e mais recentemente de miopatia por GNE, ela se caracteriza por início no adulto jovem, com fraqueza predominante nos músculos tibiais anteriores e presença de vacúolos marginados na histologia, sem inflamação. Embora inicialmente identificados em populações japonesas e do Oriente Médio, pacientes com miopatia associada a variantes bialélicas no gene GNE já foram relatados em todo o mundo, incluindo no Brasil (Estephan et al, 2017).…”

Section: Miopatia Por Gne (Miopatia De Nonaka)unclassified

Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar

Silva¹

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À minha esposa, Priscilla, pela paciência e cuidado, nestes anos de pesquisa, à minha filha Maria, para quem deixo o exemplo de dedicação aos estudos, e aos meus pacientes, razão do esforço na construção do conhecimento em Neurologia. AGRADECIMENTOSAo meu orientador e, agora amigo, Prof. Dr. Edmar Zanoteli, que me acolheu de maneira bondosa e abriu incontáveis portas na minha jornada acadêmica e profissional. Certamente, o meu maior exemplo como professor e pesquisador.À minha esposa, Priscilla, que me deu apoio incondicional, mesmo quando eu estava ausente, dedicado a este trabalho. À minha filha, Maria, que tentava compreender com inocência quando eu pedia um tempo para escrever. Aos meus pais, José Carlos e Mônica, e avós, Zelinda (in memorian) e Mecenas (in memorian) que me incentivaram a ver o estudo como a maior fonte de riqueza. Ao mestre Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira que me ensinou a arte do acolhimento. Foram incontáveis as vezes que ouvi seus conselhos na construção deste trabalho. Aos amigos do grupo de miopatias, em especial a Dra. Mary Carvalho, que me ensinou os primeiros conceitos em miopatias, e à Eliene Campos, parceira da biopsia muscular. Aos amigos que ajudaram na coleta e interpretação de dados, e foram excelentes companhias: Rodrigo, Clara, Osório, Eduardo, Alulin e Lucas. À Cristiane Moreno que, com interesse genuíno, auxiliou nas análises moleculares. Ao Rubens e Thaís que ajudaram com as amostras de DNA. Aos colegas do Laboratório de Citogenômica, Profa. Leslie Kulikowski, Alexandre Torchio e Amon Mendes, que colaboraram no sequenciamento genético. A Dra. Montse Olivé que colaborou na análise de parte dos resultados. Aos colegas radiologistas, Paulo Helito e Júlio Guimarães, que contribuíram com o acesso e interpretação das imagens em ressonância. À Ana Lucila que contribuiu as imagens de ultrassonografia. À Dra. Marcela Machado e Profa. Dra. Claudia Sobreira pela ajuda na coleta de dados. Aos amigos Carina, Fernanda e Rafael pelo suporte para finalização deste projeto. E, finalmente, agradeço a Deus, que nos confiou a ciência para a compreensão da vida, e aos pacientes que aceitaram a participar deste estudo, mesmo sabendo que ainda estamos entendendo sobre as suas doenças."They think that intelligence is about noticing things are relevant...; in a complex world, intelligence consists in ignoring things that are irrelevant."-Nassim Nicholas Taleb. NORMALIZAÇÃO ADOTADAEsta tese está de acordo com as seguintes normas, em vigor no momento desta publicação: Referências: adaptado de International Committee of Medical Journals Editors (Vancouver).

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Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient

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A case report: identification of a novel exon 1 deletion mutation in the GNE gene in a Chinese patient with GNE myopathy

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