Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Abstract

Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral.

Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?

“…This study also showed that using mouth epithelial cells may be efficient for this kind of analysis and advantageously evaluates a tissue with the same embryo origin as fibroblasts without the need for biopsy or culturing. Yet, it requires same-day processing to avoid bacterial contamination (16).…”