Accuracy of Prenatal Diagnosis of Congenital Cardiac Malformations

Abstract

Objective To evaluate the accuracy of the diagnosis of fetal heart diseases obtained through ultrasound examinations performed during the prenatal period compared with the postnatal evaluation. Methods A retrospective cohort study with 96 pregnant women who were attended at the Echocardiography Service and whose deliveries occurred at the Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. Risk factor assessment plus sensitivity and specificity analysis were used, comparing the accuracy of the screening for congenital heart disease by means of obstetrical ultrasound and morphological evaluation and fetal echocardiography, considering p < 0.05 as significant. The present study was approved by the Research Ethics Committee of the Institution. Results The analysis of risk factors shows that 31.3% of the fetuses with congenital heart disease could be identified by anamnesis. The antepartum echocardiography demonstrated a sensitivity of 97.7%, a specificity of 88.9%, and accuracy of 93% in the diagnosis of congenital heart disease. A sensitivity of 29.3% was found for the obstetric ultrasound, of 54.3% for the morphological ultrasound, and of 97.7% for the fetal echocardiography. The fetal echocardiography detected fetal heart disease in 67.7% of the cases, the morphological ultrasound in 16.7%, and the obstetric ultrasound in 11.5% of the cases. Conclusion There is a high proportion of congenital heart disease in pregnancies with no risk factors for this outcome. Faced with the disappointing results of obstetric ultrasound for the detection of congenital heart diseases and the current unfeasibility of universal screening of congenital heart diseases through fetal echocardiography, the importance of the fetal morphological ultrasound and its performance by qualified professionals is reinforced for a more appropriate management of these pregnancies.

Expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease from screening ultrasound using deep learning

“…Overall, model sensitivity on fetal echocardiograms rivaled that cited across several papers 33-35 (p-value 0.3, assuming normal distribution of measures in the literature). More importantly, model sensitivity and specificity on fetal surveys was significantly better than reported performance 1,14,15,34 (pvalues 0.002 and 0.04, respectively).…”

IDH, Recursos Tecnológicos e Humanos para Diagnóstico e Tratamento das Malformações do Aparelho Circulatório no Brasil

“…Isso pode ser explicado pelo fato de que nem todos os aparelhos em uso no Brasil podem ser utilizados para a realização de exames neonatais e pediátricos, dependendo da disponibilidade de sondas adequadas à faixa pediátrica, do software específico, do treinamento do ecocardiografista em exames pediátricos, da presença do aparelho próximo aos locais de maior demanda e da acessibilidade dos pacientes. [26][27][28] O número de cirurgiões cardiovasculares, de pediatras e de serviços de cirurgia cardíaca pediátrica segue a mesma relação que o número de ecocardiógrafos, demonstrando não ser apenas a quantidade de recursos técnicos e humanos por região que determina sua capacidade diagnóstica, mas de como e quando esses recursos são disponibilizados para a população. O diagnóstico precoce das MC, incluindo as MAC, deveria ocorrer no período pré-natal para possibilitar o encaminhamento dos pacientes para centros especializados de tratamento, mesmo antes do nascimento.…”

A realidade da cardiopatia congenita no Brasil: revisão bibliográfica / The reality of congenital heart disease in Brazil: bibliographic review

“…A taxa de sensibilidade desses diagnósticos aumenta quando é feito o ecocardiograma fetal que tem maior sensibilidade e especificidade. (PINHEIRO et al, 2019). Isso demonstra a importância da realização do ecocardiograma, além da necessidade de treinar os profissionais responsáveis por esse pré natal, para aumentar a taxa de diagnósticos, associada a um melhor acesso ao sistema de saúde, ressaltado pela elevação de diagnósticos a partir do terceiro trimestre quando os exames passam a ser feitos em reflexo ao sistema de saúde das regiões observadas.…”