Doença dos ossos frágeis: Relato de caso

Lasmar, Rodrigo Pace; Vieira, Jorge Suman; Marques, Rafael Pereira; Marques, Josiane Neves Coelho

doi:10.1016/j.rbo.2012.05.008

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“…Em tese "ostemalácia congénita", Lasmar et al, (2013) descreveu uma família de 3 gerações com uma certa enfermidade óssea, caracterizado pela hereditariedade familiar. Inicialmente nos estudos sistemáticos, foram tratadas essas doenças como duas patologias distintas relacionadas com raquitismo, mas 100 anos depois dos estudos do professor Lobstein, demonstrou-se que a OI e a osteopsatirose idiopática constituíam uma única entidade, mostrado por um trabalho de Looser 1906 que analisou as semelhanças histológicas entre duas patologias, onde o mesmo classificou pela primeira vez OI em dois tipos, OI congênita e OI tarda.…”

Section: Introductionunclassified

A Intervenção Da Fisioterapia Pediátrica No Tratamento Da Osteogênese Imperfeita – Revisão Integrativa

Almeida,

Livramento,

Alves

et al. 2023

Braz. J. Implantol. Health Sci.

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Introdução: A osteogênese imperfeita é uma doença genética sistêmica do tecido conjuntivo, a OI afeta os tecidos que contém colágeno, com ênfase no tecido ósseo, tendo como o principal aspecto a baixa massa óssea, ocasionando ossos frágeis e passíveis a deformidades e fraturas. No tratamento de reabilitação fisioterapêutico, melhora a qualidade de vida de crianças portadoras dessa condição. Objetivo: Compreender os indicativos e tratamento fisioterapêutico da Osteogêneses Imperfeita (OI) na Pediatria. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa de revisão integrativa da literatura. Foram utilizadas as seguintes bases de dados: SciElo, PubMed, BVS, Livros e outros. Resultados: No que concerne ao quantitativo de pesquisa, foram identificados 29 artigos sobre o tema nas referidas bases de dados. Posteriormente, foram excluídos 14 artigos de acordo com os critérios de exclusão adotados no presente trabalho. Através dos métodos de busca foram identificados 15 estudos que atendiam aos critérios de inclusão. Considerações finais: A hidroterapia e o método vibração de corpo inteiro apresentam uma melhora significativa no desenvolvimento da função motora, equilíbrio e força muscular de forma global.

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Section: Introductionunclassified

A Intervenção Da Fisioterapia Pediátrica No Tratamento Da Osteogênese Imperfeita – Revisão Integrativa

Almeida,

Livramento,

Alves

et al. 2023

Braz. J. Implantol. Health Sci.

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“…A OI ou doença dos ossos frágeis é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, cuja maior manifestação é no osso e na pele. É caracterizada pela fragilidade e baixa densidade óssea, deformidades no esqueleto e deficiências no crescimento, além de outras manifestações sistêmicas extra-ósseas muito variadas, tais como esclera azulada, dentinogênese imperfeita, perda auditiva, relaxamento excessivo de ligamentos e pele, diminuição da função pulmonar e regurgitação da válvula cardíaca (PEDRONI, 2012;LASMAR et al, 2013;FORLINO & MARINI, 2016;KANG et al, 2017;MARINI et al, 2017).…”

Section: Osteogênese Imperfeita E Colágeno Tipo Iunclassified

Eletrotransferência do gene do hormônio de crescimento de camundongo associada à administração de células-tronco mesenquimais em modelo murino de osteogênese imperfeita

Gomes¹

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GOMES, A. M. Electrotransference of the mouse growth hormone gene associated with the administration of mesenchymal stem cells, in a murine model of osteogenesis imperfecta, 2021. 131 p. Dissertação (Mestrado em Ciências) -Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares -IPEN-CNEN/SP, São Paulo.Pre-clinical and clinical trials of cell and gene therapy have been developed and applied in a very promising manner, through the latest decades, facing the search for the cure or the effective improvement of several genetic disorders. Our Gene Therapy group of the Biotechnology Center, at IPEN, holds vast experience on in vivo delivery of plasmid DNA containing human growth hormone (hGH) and murine (mGH) genes for the treatment of GH-deficient mice, developing protocols that showed very relevant results in the last 10 years. Thus, in this work we propose a novel approach based on the association between in vivo gene therapy and allogeneic transplant of mesenchymal stem cells for treating osteogenesis imperfecta (OI) in a murine model, the oim mice. The main feature of OI is the bone fragility caused, mainly, by mutations in the genes that synthesize or process type I collagen, and in those responsible for osteoblast maturation. Initially, we evaluated two lineages of mesenchymal stem cells (MSCs) extracted from two different tissues, bone marrow (BM-MSC) and adipose tissue (AT-MSC), to comprehend which is the better bone healer on the oim mice femurs. These cells were applied locally through the femoral condyles of previously irradiated oim mice. The bioassay comparing these two types of cells showed positive results regarding the action of AT-MSC for the improvement of the femoral bone quality in these animals, through the dosage of the αII (I) chain of the type I collagen, and furthermore providing significant results (P < 0.05) acquired from biomechanics evaluation. Therefore, this lineage was chosen for the bioassay of pre-clinical evaluation, associating the allogeneic transplant of these cells to the electroporation of the mGH gene. The techniques applied were based on pre-clinical protocols performed by our gene therapy group for the phenotypical improvement of both GH-deficient models and heterozygous oim mice. The results revealed that the association between in vivo gene therapy and AT-MSC transplantation was statistically significant (P < 0.05) versus negative control for practically all the evaluated parameters, demonstrating that these cells possess their reparative activity, possibly, potentialized by over expression of mGH. Collectively, the data reported in this work unveil new horizons for the understanding of the action of AT-MSC in tissue reparation, as well as for the anabolic role of GH over type I OI phenotype improvement.

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Doença dos ossos frágeis: Relato de caso

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A Intervenção Da Fisioterapia Pediátrica No Tratamento Da Osteogênese Imperfeita – Revisão Integrativa

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Eletrotransferência do gene do hormônio de crescimento de camundongo associada à administração de células-tronco mesenquimais em modelo murino de osteogênese imperfeita

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