Clinical and hematological profile in a newborn cohort with hemoglobin SC

Rezende, Paulo V.; Santos, Millane V.; Campos, Gustavo F.; Vieira, Laura L.M.; Souza, Maristela B.; Belisário, André Rolim; Silva, Celia M.; Viana, Marcos Borato

doi:10.1016/j.jped.2017.09.010

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“…HbSC disease has traditionally been considered “milder” than sickle cell anemia 10 . The estimated probability of death by age 10 years is 5.4%, 11 and the median survival in resource‐rich countries has risen to 80 years 12 . Hemolytic anemia is attenuated compared with sickle cell anemia and acute vasoocclusive events like pain and acute chest syndrome occur about half as often 13,14 .…”

Section: Clinical and Laboratory Featuresmentioning

confidence: 99%

HbSC disease: A time for progress

2022

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HbSC disease, the second most common sickle hemoglobinopathy in people of African descent, is caused by compound heterozygosity for sickle hemoglobin (HbS; p.glu7val) and C hemoglobin (HbC; p.glu7lys).One in 800 African Americans have HbSC disease; nearly a quarter of the population of western Nigeria and northern Ghana carry the HbC gene. 1 Compared with the rapidly expanding treatment landscape for sickle cell anemia and HbS-β 0 thalassemia (HbS-only phenotypes), HbSC disease-focused treatment is neither available nor the subject of clinical trials (ClinTrials.gov). [2][3][4][5]

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Section: Clinical and Laboratory Featuresmentioning

confidence: 99%

HbSC disease: A time for progress

2022

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“…A hemoglobinopatia SC (HbSC) surge a partir da co-herança dos genes das hemoglobina S (HbS) e hemoglobina C (HbC), apresentando o estado heterozigótico em níveis semelhantes aos de HbS e HbC (Rezende et al 19 , Colella et al 20 ), doença apresenta como causa a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6, dando origem à…”

Section: Hemoglobinopatia Scunclassified

“…Em situações de hipóxia dos eritrócitos, a fisiopatologia da doença tem como principal característica a formação de cristais, em decorrência da concentração da HbC (Rezende et al 19 , Colella et al 20 ) e a polimerização, em decorrência da concentração de HbS, o que resulta em hemácias mais densas, microcíticas, hipercrômicas e em aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média, obstruindo a microcirculação (Pecker et al 21 ).…”

Section: Hemoglobinopatia Scunclassified

Prevalência de beta-talassemias em pacientes com anemia falciforme em quatro estados do Brasil

Martino¹

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RESUMOMartino CC. Prevalência de beta-talassemias em pacientes com anemia falciforme em quatro estados do Brasil [dissertação]. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo; 2020.O diagnóstico da doença falciforme (DF) é feito por ensaios de hemoglobina (Hb), como cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), foco isoelétrico e eletroforese em acetato de celulose ou ágar citrato. Esses ensaios são de fácil execução e utilizados em exames de recém-nascidos em larga escala em muitos países. No entanto, esses testes podem não diferenciar facilmente a talassemia Sβ0 da SS ou identificar outras variantes da hemoglobina e, nesse caso, o sequenciamento genético do gene da beta globina (HBB) pode ser necessário. Com o objetivo de desenvolver um ensaio confirmatório com base no ácido desoxirribonucleico (DNA) de alta produtividade para DF e detectar mutações no gene HBB. Métodos: Desenvolveu-se uma técnica de pyrosequencimento automático (Pyro) de acordo com a tecnologia Qiagen (Hilden, Alemanha) para detectar mutações homozigotas ou heterozigotas da hemoglobina S (HbS), bem como mutações na hemoglobina C (HbC). A técnica foi testada em 2.748 amostras de pacientes inscritos em uma coorte multicêntrica da DF no Brasil. Os pacientes foram previamente testados usando HPLC para diagnosticar DF como parte dos cuidados clínicos de rotina. Quaisquer indivíduos com resultados discrepantes entre HPLC e Pyro ou com hemoglobina S (HbS) heterozigótica detectada realizaram sequenciamento de Sanger do gene HBB. Resultados: Foram identificadas 168 amostras com resultados discrepantes entre HPLC e Pyro e 100 com Pyro concordante = S heterozigótico e HPLC, o que sugeriria talassemia Sβ ou outras variantes S heterozigóticas. O ensaio Pyro identificou corretamente 1.906 (98,7%) das HbSS de 1.930 amostras e 628 (98,7%) das 636 amostras de Hemoglobinopatia SC (HbSC). Das 179 amostras restantes, o Pyro indicou corretamente heterozigose S em 165 (92,2%). Das 165 amostras heterozigotas de S confirmadas por Sanger como consistentes com o genótipo de talassemia Sβ, 84 amostras foram classificadas como talassemia Sβ0 e 81 como talassemia Sβ+. As mutações beta talassêmicas mais frequentes de Sβ0 e Sβ+ foram HBB:c.118C>T (Gln40Stop) e HBB:c.92+6T>C, respectivamente. Discussão: O Pyro provou ser satisfatório para testes confirmatórios em larga escala da mutação da hemoglobina. Além disso, este estudo possibilitou a descrição das mutações β+ e β0 mais comuns em pacientes com DF com Stalassemia em uma grande coorte multi-institucional de DF no Brasil.

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