Um amplo espectro de anomalias congênitas pode afetar qualquer nível do trato gastrintestinal, do esôfago ao ânus. A atresia é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, com alta taxa de morbidade em recém-natos. Há diversos mecanismos patológicos possíveis para explicar esta malformação e duas explicações clássicas de sua gênese são um defeito de recanalização do tubo intestinal ou uma interrupção no suprimento sanguíneo durante a vida intra-uterina. Os autores fazem uma revisão da literatura com ensaio iconográfico dos achados de imagem em crianças com atresia do trato gastrintestinal.
A intussuscepção, uma emergência médica, ocorre com maior freqüência em crianças com idade abaixo dos dois anos. A tríade clássica de dor abdominal, fezes avermelhadas "em geléia" e massa abdominal palpável é observada em menos de 50% dos casos, tornando difícil seu diagnóstico clínico. Todavia, o diagnóstico de intussuscepção pode ser efetuado com radiografia simples, ultra-sonografia, tomografia computadorizada e enema baritado ou com gás/solução salina, com variável acurácia. Alguns destes métodos de imagem também proporcionam valiosa utilidade à terapia desta condição. Os autores fazem uma revisão da literatura, com ensaio iconográfico dos achados em pacientes com intussuscepção, e discutem os conceitos atuais e tópicos controversos relacionados ao seu tratamento.
The authors present a case of a 2-month-old infant affected by the recessive form of chondrodysplasia punctata, a rare condition radiologically characterized by severe proximal shortening and anomalous ossification (epiphyseal stippling) of the limbs. Clinical and radiological findings as well as main differential diagnoses are emphasized on the basis of data originating from a brief literature review.Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura. Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura. Unitermos: Condrodisplasia punctata; Displasia óssea; Desordens peroxissomais.
AbstractResumo
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