Мутации Гена Дистрофина У Населения Азербайджанской Республики

Abstract

Впервые у жителя Азербайджанской Республики был проведен молекулярно­генетический анализ гена дистрофина длиной 2,6 миллион пар нуклеотидов. В двух семьях с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна из различных этнических груп, прожи­ вающих в разных регионах Азербайджанской Республики, проведен анализ гена дистрофина с использованием комплекса моле­ кулярно­генетических методов. Идентифицировано две различающиеся мутации: делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8­го до 20­го экзона) у одного и делеция 45­го экзона у другого больного. Учитывая репродуктивный возраст родите­ лей, предлагается пренатальная диагностика плода во время последующей беременности.