Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía

Abstract

Introducción. El estudio diagnóstico de polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente. Objetivo. Conocer la variabilidad fenotípica de la polimicrogiria basándose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revisión de la bibliografía. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011. Resultados. De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnósticos radiológicos propuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en 13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidad intelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% tenía trastorno oromotor y un 40% tenía epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia. Conclusión. En este estudio, a diferencia de otras series, el síntoma más prevalente fue la discapacidad intelectual (independientemente del tipo de polimicrogiria), seguido del trastorno oromotor y, en menor medida, la epilepsia. Palabras clave. Epilepsia. Malformación cortical. Parálisis pseudobulbar. Polimicrogiria. Resonancia magnética. Síndrome perisilviano.

Musicoterapia en Polimicrogiria. Una propuesta de intervención

“…También puede ser producida por fenómenos de isquemia intrauterina (Barkovich, 2010). Desde el punto de vista genético cada vez se conocen más genes implicados en el desarrollo de esta patología, siendo el más importante es el síndrome de microdeleción 22q11.2 (Flotats-Bastardas et al, 2012).…”

“…En cuanto a su diagnóstico, se realiza mediante estudios anatomopatológicos del tejido cerebral. Sin embargo, gracias al desarrollo de las técnicas de imagen, y más concretamente al uso de la resonancia magnética (RMN) se ha hecho posible el diagnóstico de la polimicrogiria sin necesidad de tomar muestras cerebrales (Flotats-Bastardas et al, 2012). A continuación se presentan dos imágenes de RMN.…”

“…Por el contrario el cerebro sano, presenta menor número de pliegues y mucho más regulares. Es precisamente ese excesivo número de pliegues o giros el que da nombre a esta patología: poli-muchos, micro-pequeños, giria-gir En cuanto a sus manifestaciones clínicas, pueden presentarse cuadros muy diversos, pero los signos más importantes son: Discapacidad intelectual o Retraso Global del desarrollo, epilepsia, trastorno oro-motor, parálisis pseudolobular, hemi o tetraparesia y alteraciones neurosensoriales (hipoacusia, ceguera) (Flotats-Bastardas et al, 2012).…”

Cell division angle predicts the level of tissue mechanics that tune the amount of cerebellar folding

“…The human cortex and cerebellum are formed into complex folded shapes that provide space for the substantial neural circuits and a gross 3-D (three dimensional) compartmentalization of functional circuitry within each structure. Changes to the amount of folding in the brain are associated with intellectual disabilities, epilepsies and other health issues (Flotats-Bastardas et al, 2012;Leventer et al, 2010;Raymond et al, 1995). Therefore, determining how the degree of folding is set during development is critical for understanding the functional role of the 3-D partitioning of circuits in the gyri of the cortex and the lobules of the cerebellum.…”