Turner syndrome

Mb, Ranke

doi:10.1530/eje.0.1410216

Cited by 8 publications

(2 citation statements)

References 6 publications

(8 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Leczenie przyczynowe jest niemożliwe, jednak odpowiednio wczesne wdrożenie lecze-nia objawowego może w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Należy podkreślić, że u chorych z ZT nie występuje niedobór hormonu wzrostu (GH) [30,31], a jego sekrecja jest prawidłowa, natomiast nie jest on we właściwy sposób wykorzystywany (oporność receptora hormonu wzrostu) [32]. Rozpoczęcie estrogenoterapii w 12 roku życia celem stymulacji rozwoju drugorzędowych cech płciowych ma pozytywny wpływ na układ sercowo--naczyniowy, ośrodkowy układ nerwowy, tkankę kostną i funkcję wątroby [33,34].…”

Section: Wprowadzenieunclassified

Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych

Gawlik¹,

Tokarska²,

Paprocka³

2022

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome, łac. syndroma Turner) spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Szerokie spektrum problemów zdrowotnych w tym zespole nakłada obowiązek zapewnienia pacjentce wielospecjalistycznej opieki medycznej Artykuł oparty jest na przeglądzie najnowszej literatury, a jego celem jest zwrócenie uwagi na to, że zaburzenia neurologiczne w tym neuropsychiatryczne oraz neuropsychologiczne, choć nie stanowią objawów osiowych w zespole to opracowywanie procedur medycznych dla tych nieprawidłowości powinno być uwzględnione w optymalnym modelu opieki nad pacjentkami z zespołem Turnera. Przeprowadzenie dalszych prac badawczych i poszerzenie wiedzy w tej dziedzinie może spowodować rozwój metod terapeutycznych, których zastosowanie z pewnością korzystnie wpłynie na codzienne funkcjonowanie chorych i poprawi ich jakość życia.

show abstract

Section: Wprowadzenieunclassified

Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych

Gawlik¹,

Tokarska²,

Paprocka³

2022

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It is characterized by loss or structural anomalies of an X chromosome. Multiple organ systems are affected but the main clinical features are short stature and gonadal dysgenesis associated with gonadal failure [1–3]. Data on spontaneous puberty with normal menarche are inconsistent in the literature and varied from 10 to 31% [4, 5].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Adrenarche and pubarche in girls with turner syndrome during growth-promoting therapy with human growth hormone

et al. 2019

View full text Add to dashboard Cite

BackgroundData on adrenarche and pubarche in girls with Turner syndrome (TS) are inconsistent in the literature.MethodsThe cohort consisted of 94 girls and young women with TS born between 1971 and 2001 (age range: 3.1–23.2 yrs.), who were treated with human growth hormone and regularly presented at our outpatient clinic every 4 to 6 months.The longitudinal data of all patients were ascertained retrospectively from patient charts. The data collection ended in January 2016. Adrenarche was assessed by serum DHEAS levels and pubertal status by Tanner stages. Pubarche was defined as the appearance of pubic hair (PH2), whereas spontaneous puberty was defined as Tanner stage B2. The patients were retrospectively subdivided in two groups with regard to pubertal development: group 1 (n = 21) with spontaneous puberty and group 2 (n = 70) with induced puberty. Since blood samples were not taken at every visit, we generated seven groups according to the age of the children at which the blood samples were taken: 3–5, 5–7, 7–9, 9–11, 11–13, 13–15, and 15–17 yrs. Serum DHEAS and follicle-stimulating hormone (FSH) levels were measured by chemiluminescence immunoassay and compared with those of a control group of healthy girls.ResultsAdrenarche started in TS girls between 5 and 7 years. TS girls had higher DHEAS levels than the control group, with statistically significant differences in the age groups 7 to 17 years. No differences were determined between the TS girls with spontaneous puberty and those with POI. TS girls in group 2 reached the Tanner stages PH2 (p < 0.04), PH3 (p < 0.01), PH4 and PH5 (p < 0.001) markedly later than TS girls in group 1.ConclusionsThe onset of adrenarche in girls with TS undergoing GH therapy does not differ from that in healthy girls. However, adrenarche is more pronounced in girls with TS. There is no difference in DHEAS levels between the TS girls with spontaneous puberty and the TS girls with primary ovarian insufficiency (POI), while the tempo of pubarche is markedly slower in the girls with POI.

show abstract