Transcriptos De Fusión Del Gen BCR/Abl en Pacientes Con Leucemia Mieloide Crónica

Artigas, Carmen; Melo, Angélica; Roa, Juan Carlos; Roa, Iván; Quijada, Ingrid; Vittini, Cecilia; Cabrera, María Elena; Risueno, C

doi:10.4067/s0717-95022003000300004

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“…Con el uso rutinario de esta tecnología, se podrá hacer una mejor clasificación de las leucemias. Por lo tanto, la caracterización molecular de las formas p190 BCR-ABL y p210 BCR-ABL a partir de ADNc permitirá determinar el fenotipo de las leucemias, el pronóstico y ser una guía especí-fica para su manejo y tratamiento (Artigas et al 2003;Rosas-Cabral et al 2003). En conclusión, este trabajo pone a disposición en Costa Rica las técnicas RT-PCR y genotipeo para consolidar el diagnóstico de las leucemias, lo que resultará en un beneficio directo al niño con leucemia, ya que siendo estas técnicas más sensibles y especificas brindan mayor información sobre la naturaleza y alcance del defecto molecular.…”

Section: Discussionunclassified

Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia

Jiménez-Arce

Carrillo²,

Chaves³

et al. 2007

RBT

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Molecular detection of the BCR-ABL gen by RT-PCR In Costa Rican children with leukemia.Many leukemias could have chromosomic translocations and according to the transcripts formed by the genes involved, the patients present an specific phenotype of the leukemia. We show the first results of the investigation of the gen BCR-ABL using RT-PCR, in order to look for the t(9;22)(q34;q11) in pediatric leukemic children. We studied in total 55 patients, 6 (10.9%) of them were positive for that translocation. Two (3.63%) of the positive children had ALL and the other 4 (7.27%) presented CML, the genotyping analysis of the transcript was studied in these children. With the introduction of this methodology as part of the routine studies, the leukemic children could get in the future an specific diagnosis, that will be important to classify them in prognostic categories and to improve the detection of minimal residual disease. Rev. Biol. Trop. 56 (4) El cromosoma Philadelphia (Ph+) fue la primera anormalidad cromosómica asociada con una enfermedad maligna específica en humanos: la leucemia mielocítica crónica (LMC) (Nowell y Hungerford 1960). Cuando se presenta la t(9;22)(q34;q11) se produce una activación oncogénica, debido a la traslocación del oncogén ABL localizado en el cromosoma 9, con el oncogén BCR del cromosoma 22, formando un gen de fusión híbrido BCR-ABL, que codifica para una proteína que aumenta la actividad tirosina quinasa con potencial neoplásico. Más del 95% de los pacientes con LMC portadores de la traslocación t(9;22)(q34;q11), presentan el gen quimérico BCR-ABL. Este rearreglo cromosó-mico BCR-ABL, también se puede encontrar en niños y adultos con leucemia linfocítica aguda (LLA) entre el 2-5% y 10-20% respectivamente, asociándose a mal pronóstico.El mecanismo por el cual la fusión anormal de genes, tales como el BCR-ABL puede dar origen a diferentes leucemias, se atribuye a la función de estos genes en el desarrollo y función de las células de las líneas mieloides y linfoides, así como a la codificación de factores de transcripción, reguladores del ciclo celular, señales de traducción, genes receptores de inmunoglobulinas y genes receptores de las células T (Rabbitts 1994 ; Look 1997).Según Pane et al. (1996) la localización precisa del punto de ruptura en el gen BCR y en el gen ABL, así como la composición de la proteína producto de la fusión BCR-ABL puede servir para determinar el fenotipo de la enfermedad y por tanto, para orientarse en la estrategia terapéutica a seguir.En nuestro país, la mayoría de estudios moleculares realizados en leucemia, han sido

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Section: Discussionunclassified

Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia

Jiménez-Arce

Carrillo²,

Chaves³

et al. 2007

RBT

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“…Se hicieron comparaciones de las frecuencias de las fusiones génicas que codifican para el transcripto p210 (b3a2, b2a2 y la coexpresión b3a2/b2a2) con las informadas en la literatura en trabajos similares. En el análisis de los resultados, de las ocho poblaciones informadas solo tres fueron estadísticamente significativas (13)(14)(15)(16)(17). Para el transcripto b3a2 fueron significativas las diferencias con las poblaciones europea, paquistaní y cubana (10,12,15) en relación a la estudiada en este trabajo, y para el transcripto b2a2 no se hallaron diferencias significativas (tabla 2).…”

Section: Frecuencias De Los Transcriptos De Fusión Bcr-abl Y Sus Fusi...unclassified

Frecuencia de los transcriptos p190BCR-ABL y p210BCR-ABL en una población colombiana con leucemia mieloide crónica (LMC) usando RT-PCR cualitativa

Bonilla

Torres

Muskus

et al. 2014

Iatreia

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Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph) que resulta de la translocación recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromosómico se encuentra con menor frecuencia en pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA).Objetivo: determinar la frecuencia de las fusiones génicas BCR-ABL, que codifican para los transcriptos p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL en pacientes colombianos con diagnóstico de LMC, en diferentes fases de la enfermedad o de su tratamiento.Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte transversal de 31 pacientes con LMC (15-78 años). El análisis se hizo a partir de muestras de sangre periférica con la técnica PCR anidada cualitativa para las isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) y P190 BCR-ABL (e1a2).Resultados: se detectó el transcripto p210BCR-ABL en 29 de los 31 casos (93,6%). En ellos se identificaron las fusiones génicas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) y la coexpresión b3a2 y b2a2 (3/29; 10,3%).Conclusión: la fusión génica b2a2 fue la más frecuente en esta población con LMC.

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“…En Chile existe poca información sobre estudios moleculares en Leucemias (Artigas et al, 2002(Artigas et al, , 2003(Artigas et al, , 2006Reyes et al, 2011). Esta neoplasia es la más frecuente en niños menores de 15 años, correspondiendo al 35-40% del total de cánceres en la población infantil.…”

Section: Introductionunclassified

Perfil de Metilación de Genes Supresores de Tumores APAF1, ASSP1, p73 y FHIT en Pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil

et al. 2013

Int. J. Morphol.

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RESUMEN:La leucemia linfoblástica aguda (LLA), es la neoplasia mas frecuente en la población infantil. Se manifiesta por una perdida de diferenciación de progenitores linfoides produciendo un aumento de células inmaduras. La hipermetilación en la región promotora de genes supresores de tumores (GST) puede producir un silenciamiento génico que le proporciona a la célula leucémica una ventaja proliferativa o la previene de la apoptosis. Se estudia el estado de hipermetilación de 4 GST involucrados en la apoptosis: APAF1, ASPP1, p73 y FHIT y su asociación con la sobrevida de pacientes menores de 15 años con diagnóstico de LLA. Se analizaron 38 muestras de médula ósea mediante modificación con bisulfito del ADN y reacción en cadena de la polimerasa especifica de metilación (MSP). El rango de edad al diagnóstico fue de 10 meses a 13,8 años. La sobrevida global fue de 69% a los 5 años. El 81,5% de los pacientes tuvo al menos un gen hipermetilado. La frecuencia de metilación observada fue: APAF1 68,4%, FHIT 56,4%, p73 42% y ASPP1 18,4%. La asociación entre hipermetilación y grupo <5 años y ≥5 años fue: Global p=0,20, APAF1 p=0,03, FHIT p=0,51, p73 p=0,51 y ASPP1 p=0.67. Las curvas de sobrevida se calcularon según frecuencia de hipermetilación de cada gen: APAF1 p=0,05, FHIT p=0,31, p73 p=0,98 y ASPP1 p=0,82. La alta frecuencia de hipermetilación obtenida reafirma la participación de la metilación en la región promotora de GST en la patogénesis de la LLA. La hipermetilación del gen APAF1 fue muy frecuente y se asoció significativamente a la sobrevida del grupo de estudio, mostrando a este gen como un factor predictivo de mal pronostico en pacientes con LLA.PALABRAS CLAVE: Hipermetilación; Leucemia linfoblástica aguda Infantil; Genes supresores de tumores; Genes blanco de p53; Apoptosis; Sobrevida. INTRODUCCIÓNEn Chile existe poca información sobre estudios moleculares en Leucemias (Artigas et al., 2002, 2006Reyes et al., 2011). Esta neoplasia es la más frecuente en niños menores de 15 años, correspondiendo al 35-40% del total de cánceres en la población infantil. La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el tipo de Leucemia mas frecuente con un 80% de los casos. Se ha descrito una incidencia anual de 2,5 a 3 casos por cada 100.000 niños menores a 15 años lo que equivale entre 100 y 110 nuevos casos cada año (Guía Clínica Leucemia menores de 15 años Minsal el 2010). La LLA, es un trastorno maligno que se origina en una célula hematopoyética única progenitora de linfocitos B o T y se caracteriza por una pérdida de diferenciación de progenitores linfoides produciendo un aumento en células linfoblásticas inmaduras (Pui et al., 2008). La hipótesis mas aceptada es que interactúan en la leucemogénesis múltiples factores, genéticos, epigenéticos y ambientales. La hipermetilación de sitios CpG en la región promotora de genes supresores de tumores (GST) es un evento epigenético adquirido, frecuente en la LLA y contribuiría en el proceso

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Transcriptos De Fusión Del Gen BCR/Abl en Pacientes Con Leucemia Mieloide Crónica

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Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia

Detección molecular del gen BCR-ABL por RT-PCR en niños costarricenses con leucemia

Frecuencia de los transcriptos p190BCR-ABL y p210BCR-ABL en una población colombiana con leucemia mieloide crónica (LMC) usando RT-PCR cualitativa

Perfil de Metilación de Genes Supresores de Tumores APAF1, ASSP1, p73 y FHIT en Pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil

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