Small fiber neuropathy: clinical presentation, diagnostic methods, possibly causes and treatment

Abstract

Smulkiųjų skaidulų neuropatija (SSN) yra plonai mielinizuotų Aδ ir nemielinizuotų C nervinių skaidulų liga, kuri dažniausiai kliniškai pasireiškia simetriniais, nuo ilgio priklausančiais neuropatinio ir autonominio pobūdžio simptomais. Retesniais atvejais bū­dingi asimetriniai, nuo ilgio nepriklausantys židininiai ar daugiažidininiai klinikiniai požy­miai. Izoliuotos SSN diagnostika vis dar išlieka sudėtinga, kadangi dažniausiai standartinia­me elektroneuromiografiniame tyrime patologiniai nervų laidumo radiniai neaptinkami, o interpretuojant pacientų nusiskundimus iškyla sunkumų. Ją palengvina kiekybinis intraepiderminių nervinių skaidulų tankio matavimas odos biopsinėje medžiagoje ir kiekybinis juti­mo ar autonominių simptomų įvertinimas. SSN priežasčių spektras yra gana platus. Nustaty­ta, kad metaboliniai, imuniniai, neurotoksiniai ir kiti veiksniai gali lemti ligos išsivystymą, tačiau visgi apie 50 % visų SSN atvejų priežastys išlieka neaiškios. Literatūros duomenimis, iki trečdalio idiopatinės SSN pacientų ligos etiologija gali būti genetinės kilmės – nustatytas SSN ryšys su natrio jonų kanalų mutacijomis – Nav1.7 ir Nav1.8 (atitinkamai koduojami SCN9A ir SCN10A genų). Klinikinėje praktikoje svarbu ieškoti galimų SSN priežasčių ir, jas nustačius, skirti ne tik simptominius, bet ir etiopatogenetinius gydymo būdus. Šioje literatū­ros apžvalgoje aptarsime pagrindinius SSN klinikinius požymius, ligos priežastis, galimus diagnostinius metodus ir gydymą.