Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report

Abstract

A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do "olhinho" alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz.

Síndrome de Stickler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…A síndrome de Stickler (SS) ocorre devido uma mutação na decodificação do colágeno, com característica autossômica dominante, a mesma foi descrita no ano de 1965 por Stickler et al Desse modo, a SS subdivide-se em Tipo I, Tipo II e Tipo III, de tal forma que seu quadro clínico varia dentre alterações orofaciais, esqueléticas, auditivas e sintomas oftalmológicos, como miopia grave. Sabe-se que ela costuma iniciar ainda nas primeiras décadas de vida, e que pode evoluir até com cegueira devido descolamento de retina, para realizar seu diagnóstico se faz necessário conhecer o histórico familiar, sintomatologia e genotipagem (CARDOSO et al, 2021).…”