Síndrome de Brooke-Spiegler, una rara entidad: reporte de 2 casos

Figueroa, Claudio Escanilla; Cardenas, Gabriela Moran; Telias, Florencia Terc; Cruz, Héctor Fuenzalida; Zamudio, Andrea Pardo

doi:10.1016/j.piel.2016.05.003

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“…Sin embargo, embriológicamente estos tumores se derivan de la unidad folículo-sebáceo-apocrina, lo que respaldaría que esta última les da origen. En cambio, el tricoepitelioma es una proliferación con diferenciación germinativa del folículo piloso 1,6 .…”

Section: Discussionunclassified

“…propensión por el área centrofacial, en especial la nariz y el surco nasogeniano 2,3,6 . En el plano histológico se caracterizan por nidos de células germinativas basaloides con empalizada periférica en la dermis, espacios quísticos queratinizantes y diferenciación folicular superficial, rodeados de estroma fibroso 2,3 .…”

Section: B Aunclassified

“…Entre los diagnósticos diferenciales del SBS figuran el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (fibrofoliculomas), la neurofibromatosis (neurofibromas), el síndrome de Cowden (tricolemomas), la esclerosis tuberosa (angiofibromas), el síndrome de Rombo (tricoepiteliomas), y el síndrome de Gardner (quistes epidérmicos) 3,6 .…”

Section: B Aunclassified

“…Asimismo, este síndrome se ha vinculado con carcinoma basocelular (CBC), adenoma y adenocarcinoma de glándulas salivares. Estos últimos tienen una incidencia aproximada de 5%, en su mayor parte en glándulas parotídeas y después de los 40 años de vida 3,4,6 . No se identificaron en las publicaciones médicas informes de una relación con el carcinoma de tiroides, como en el caso clínico presentado.…”

Section: B Aunclassified

“…El abordaje terapéutico en el SBS es de carácter paliativo. Se han empleado diversos tratamientos como la electrocoagulación, la crioterapia, la dermoabrasión, el ácido tricloroacético, el ácido retinoico, el láser de CO 2 , la radioterapia y la extirpación quirúrgica 6 .…”

Section: B Aunclassified

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Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de caso clínico

Ramallo¹,

Dauria²,

Gerez³

et al. 2021

MCUT

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El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variables, que predispone a la producción de neoplasias anexiales. En clínica se caracteriza por la aparición simultánea y progresiva de cilindromas, tricoepiteliomas y, en ocasiones, espiradenomas. El SBS se produce por mutaciones en el gen CYLD1 localizado en el cromosoma 16 y forma parte del síndrome cutáneo CYLD, junto con la cilindromatosis familiar y el tricoepitelioma múltiple familiar. En este artículo se presenta el caso de una mujer con antecedente de carcinoma tiroideo y anacusia, afectada por esta rara genodermatosis.

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Section: Discussionunclassified

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Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de caso clínico

Ramallo¹,

Dauria²,

Gerez³

et al. 2021

MCUT

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Síndrome de Brooke-Spiegler: una infrecuente enfermedad a tener en cuenta en la práctica dermatológica.

Letona-García

Vasquez-Bonilla

Medina

et al. 2022

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El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una enfermedad autosómica dominante infrecuente, los pacientes con el SBS presentan mutaciones en el gen supresor tumoral CYLD, más frecuente en mujeres que hombres, entre la segunda y tercera década de la vida con una relación hombre:mujer de 1:6-9.6 y su incidencia exacta se desconoce. Clínicamente se presentan de manera simultánea cilindroma, tricoepiteliomas y espiroadenomas. Se presenta el caso de una paciente femenina de 64 años, quien consultó por aparición de masas en cabeza, tronco y las cuatro extremidades de 10 años de evolución, posteriormente aparecieron lesiones en cuero cabelludo, donde el crecimiento tuvo una evolución más lenta y que llegaron a ulcerarse; busca atención medica hasta que las lesiones iniciaron a ulcerarse, por lo cual fue referida al Hospital General San Juan de Dios de la Ciudad de Guatemala, al servicio de dermatología, donde se le realizó hematología completa, química sanguínea, tomografía computarizada de cráneo y biopsia incisional en sacabocados de 4 mm de piel de frente, mentón, región preauricular derecha y pierna derecha, el estudio histopatológico de las lesiones cutáneas en las regiones preauricular derecha y de frente reporto cilindroma, piel de mentón tricoepitelioma y piel de pierna derecha espiroadenoma. Con los hallazgos clínicos, estudios de imagen y hallazgos histopatológico se llega al diagnóstico de síndrome de Brooke-Spiegler. El tratamiento fue la prescripción cuidados de piel y derivación a cirugía plástica para tratamiento quirúrgico reconstructivo y seguimiento por la consulta externa de dermatología y cirugía plástica. La presencia de cilindromas, tricoepiteliomas y espiroadenomas hacen pensar en un síndrome de Brooke-Spiegler, que tienden a tener presentaciones muy sugestivas, como el tumor en turbante y desfiguración de la región de la cabeza. El abordaje es multidisciplinario, sin un tratamiento definitivo y seguimiento para evaluar las posibles conversiones a malignidad de las lesiones ulceradas. Palabras claves: Cilindroma, CYLD, Espiroadenoma, Histopatología.

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Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso

2021

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El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna.

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Síndrome de Brooke-Spiegler, una rara entidad: reporte de 2 casos

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Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de caso clínico

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Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso

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