Semaphorin 7A: A novel marker of disease activity in Gaucher disease

Abstract

Gaucher disease (GD) is a recessively inherited lysosomal storage disorder in which sphingolipids accumulates in the macrophages that transform into Gaucher cells. A growing body of evidence indicates that red blood cells (RBCs) represent important actors in GD pathophysiology. We previously demonstrated that altered RBC properties including increased Lyso-GL1 levels, dyserythropoiesis, and iron metabolism defect in GD patients contribute to anemia and hyperferritinemia. Since RBC defects also correlated well with markers of GD severity and were normalized under enzyme replacement therapy (ERT), the identification of molecules that are deregulated in GD RBCs represents an important issue in the search of pertinent markers of the disease.

Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher.

“…Para lograr todos estos procesos, se requiere la interacción de Sema7A con los receptores de membrana plexin-C1 e integrinas (α1β1) (51). En 2020, Sema7A fue propuesta como candidata a biomarcador al detectar una expresión menor en glóbulos rojos de pacientes con EG sin tratamiento al comparado con el grupo control, lo anterior se debe a la sobrecarga de esfingolípido en las membranas de estas células (54). El estudio también encuentra que los casos post-TRE presentaron niveles normales, lo que indica que el tratamiento reestablece los niveles de expresión de Sema7A (54).…”

“…En 2020, Sema7A fue propuesta como candidata a biomarcador al detectar una expresión menor en glóbulos rojos de pacientes con EG sin tratamiento al comparado con el grupo control, lo anterior se debe a la sobrecarga de esfingolípido en las membranas de estas células (54). El estudio también encuentra que los casos post-TRE presentaron niveles normales, lo que indica que el tratamiento reestablece los niveles de expresión de Sema7A (54). Esta proteína presenta sensibilidad y especificidad diagnóstica del 81 %, al ser comparada con los biomarcadores Lyso-Gb1 y CCL18 (54) (Tabla 1).…”

“…Esta proteína presenta sensibilidad y especificidad diagnóstica del 81 %, al ser comparada con los biomarcadores Lyso-Gb1 y CCL18 (54) (Tabla 1). Sin embargo, son necesarios otros estudios para validar a Sema7A como biomarcador y conocer más sobre el papel biológico en procesos inflamatorios de EG (54).…”