Repercussões Bucais da Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura

Abstract

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento de herança autossômica dominante e expressividade variável que ocorre, devido a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. O objetivo desta pesquisa foi averiguar por intermédio de uma revisão de literatura as principais manifestações clínicas propiciadas pela síndrome em âmbito odontológico. Realizou-se revisão bibliográfica com busca nas bases de dados: PubMED e Google Acadêmico. Na base PubMED empregou-se a expressão de busca: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. No Google Acadêmico utilizou-se a expressão de busca: síndrome de treacher collins and odontologia and saúde bucal. O diagnóstico, o tratamento bem como as orientações dispensadas aos pacientes acerca da enfermidade, devem ser precoces, e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva. Concluiu-se que as abordagens clínicas nesses pacientes devem ser precoces para minimizar eventuais danos e que as intervenções terapêuticas propostas visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos pela síndrome.

Treacher Collins syndrome and implications in the oral cavity

“…The main gene involved in the development of TCS is TCOF1, present in the long arm of chromosome 5, which encodes the Treacle protein [47]. Although there has been strong progress in the molecular characterization of this syndrome, there is still no explanation for its variability of clinical manifestations, even in patients of the same family [10].…”

“…Other manifestations associated with the oral cavity also occur, such as unilateral or bilateral macrostomy, ogival palate and occasionally cleft palate [10].…”

“…The treatment of this condition requires a multidisciplinary approach based on the degree of dysmorphology and growth of each anatomical region in order to optimize both functional and aesthetic rehabilitation [9]. Differential diagnosis should be made with other clinical entities that have features common to this disease, such as Nager, Miller, Goldenhar and Pierre Robin syndromes [10].…”

Aspectos gerais da Síndrome de Treacher Collins e seus impactos na qualidade de vida: revisão de literatura

“…Essa síndrome configura-se como um distúrbio de desenvolvimento craniofacial caracterizada, sobretudo, por alterações nas estruturas provenientes do primeiro e segundo arco branquial [1][2][3] . Tal alteração pode ser resultado de uma mutação esporádica ou oriunda da linhagem familiar, sendo causada por uma modificação no gene TCOF1 do cromossomo 5q32-q33.1 4 .No que se refere aos achados clínicos da STC, observa-se que demonstram uma expressividade variável 1,2 .…”

Filme Extraordinário: Resenha direcionada para a atuação do Cirurgião Dentista na Síndrome Treacher Collins

“…Estas alterações morfológicas nos sistemas estomatognático, maxilofacial e maxilomandibular variam entre os pacientes e as intervenções odontológicas na STC devem ser específicas e precoces, mas o tratamento é longitudinal a fim de proporcionar melhora na qualidade de vida dos pacientes com STC(TUCUNDUVA et al 2016; LODOVICHI et al 2018;SPEZZIA, 2018; GUTIÉRREZ-RUIZ et al 2019).O relato de Massi e colaboradores (2019) representa bem o personagem Auggie, quando afirmam que, em alguns casos, quando a STC se apresenta em um grau severo as crianças são encaminhadas logo após o parto para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Muitos precisam, ao longo dos anos, realizar diversas intervenções cirúrgicas reconstrutivas e corretivas na mandíbula, bochechas, pálpebras, pavilhões auriculares e ductos auditivos.…”