Relationships between phenylalanine levels, intelligence and socioeconomic status of patients with phenylketonuria

Abstract

Objectives: To assess intelligence and its relationship with blood phenylalanine concentrations and socioeconomic status in patients with phenylketonuria after 6 to 12 years of treatment.Methods: Sixty-three children were classified according to phenylalanine levels and socioeconomic status and assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) was used to analyze phenylalanine; ANOVA was used to analyze intelligence quotients (IQ) and phenylalanine levels; and ordinal logistic regression was used to analyze the likelihood of higher IQ. Results:The overall IQ scores of 90.5% of the children were within a range from borderline intellectual deficiency to very high intelligence; for verbal IQ this proportion was 96.8% and 92.1% had performance IQ scores within this band. The categories from low to upper-medium socioeconomic status contained 98.4% of patients' families. The likelihood of having medium to high IQ was 4.29 times greater for children with good phenylalanine control and 4.03 greater for those from higher socioeconomic strata. Conclusions:Treatment prevented mental retardation in 90.5% of the patients. Control of phenylalanine levels and higher socioeconomic status were associated with higher IQ scores.J Pediatr (Rio J). 2012;88(4):353-6: Phenylketonuria, intelligence, cognition, phenylalanine. ResumoObjetivos: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento.Métodos: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) para analisar níveis de fenilalanina; testes ANOVA para avaliar quociente de inteligência (QI) e níveis de fenilalanina; e regressão logística ordinal para avaliar chances de melhor desempenho em QI.Resultados: Classificaram-se entre limítrofe e nível muito superior em QI total, 90,5% das crianças; em QI verbal, 96,8%; em QI de execução, 92,1%. Tiveram avaliação socioeconômica entre níveis baixo e médio superior, 98,4% das famílias. As chances de apresentar QI superior e médio foram 4,29 vezes maiores nas crianças com controle adequado e 4,03 vezes maiores nas de níveis socioeconômicos melhores. Conclusões Artigo originAl IntroduçãoA fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva, que determina retardo mental quando não tratada. Seu tratamento consiste em dieta especial, associada a uma mistura de aminoácidos, isenta ou contendo baixas quantidades de fenilalanina (Phe) 1,2 . A triagem neonatal permite seu diagnóstico e tratamento precoces, evitando o retardo mental de intensidade variável, mas irreversível 2 . O Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico

Neuropsychological assessment among children and adolescents with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia and its relationship with plasma phenylalanine levels

“…However, a relationship has also been observed with concurrent phenylalanine values at the time of conducting tests. 12,22 In our group of patients, there is a trend towards a reverse relation between IQ and concurrent phenylalanine, phenylalanine median and phenylalanine/tyrosine ratio.…”

Selenium intake and nutritional status of children with phenylketonuria in Minas Gerais, Brazil

“…Esse número representa 67% dos pacientes, com idades entre 4 e 10 anos, e 30% de todos aqueles com PKU diagnosticados e tratados precocemente no estado de Minas Gerais, desde 1993, quando o programa foi implantado. Importante salientar que o tratamento precoce, em estudo realizado neste mesmo centro de referência, preveniu o retardo mental em 90,5% dos pacientes 14 . É, portanto, uma amostra bastante representativa dessa população.…”

Evaluación neuropsicológica en niños y adolescentes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia y su relación con los niveles de fenilalanina plasmática

“…20,21 Existe una relación entre la función intelectual y los valores de fenilalanina plasmática a lo largo de la vida, sobre todo, en períodos críticos de desarrollo neurológico, pero también se ha observado relación con los valores concurrentes de fenilalanina en el momento de la realización de los tests. 12,22 En nuestro grupo de pacientes, hay una tendencia a la relación inversa entre el CI y la fenilalanina concurrente, la mediana de fenilalanina y el cociente fenilalanina/tirosina.…”