Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities

Bilancia, Colleen G.; Ganapathi, Mythily; Levy, Brynn

doi:10.1016/b978-0-7020-6956-7.00024-5

Cited by 2 publications

(3 citation statements)

References 92 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…MLPA, tj. metoda istovremenog umnažanja vezanih proba, molekularna je tehnika koja omogućuje detekciju malih delecija i insercija ispod granica rezolucije FISH-a i CMA 112 . Metoda se temelji na detekciji promjena u broju kopija.…”

Section: Invazivne Metode U Prenatalnoj Dijagnostici -Analize Uzoraka...unclassified

Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini

Zaninović

Bojanac

Bašković

2022

Med. Flum. (Online)

View full text Add to dashboard Cite

Prenatalna medicina u smislu probira kromosomskih abnormalnosti fetusa nastala je 70-ih godina prošlog stoljeća. U 21. stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma sljedeće generacije, prenatalna dijagnostika proširila se s najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih poremećaja (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojima se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno analizirati genom fetusa putem analize slobodne deoksiribonukleinske kiseline (DNK) (engl. cell-free deoxyribonucleic acid) izolirane iz krvi majke. S obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre. Nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, uz korištenje modernih tehnologija sekvenciranja, sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini. Ipak, problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju promjene u slijedu nukleotida za koje je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka te metaanaliza izložiti koherentan pregled suvremenih probirnih i dijagnostičkih molekularnih metoda u prenatalnoj medicini. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

show abstract

Section: Invazivne Metode U Prenatalnoj Dijagnostici -Analize Uzoraka...unclassified

Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini

Zaninović

Bojanac

Bašković

2022

Med. Flum. (Online)

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Amniotic fluid, fetal blood, and chorionic villi are the types of samples that currently used for distinguish for chromosome abnormalities. [ 3 ]…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Indeed, the chromosomal alterations seen during prenatal testing were included autosomal or sex chromosome aneuploidy, triploidy, balanced or unbalanced structural rearrangements, deletions, and duplications and mosaicism. [ 3 ] it has been well established that these changes can lead to disturbance in the amount or arrangement of the genetic information in the cells, so that it may lead to growth retardation or influence the performance of the body systems, such as infertility, spontaneous abortions, stillbirths, congenital anomalies , mental retardation, and pathogenesis of malignancy. However most fetuses with some chromosomal abnormality, especially numeral anomalies, do not usually survive, but some may be born with these abnormalities.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%