Phacomatoses chez l'enfant

Apport de l’imagerie dans la neurofibromatose de type 1

“…Le gliome des voies optiques (GVO) est la tumeur cérébrale la plus fréquente au cours de la NF1 avec une incidence pouvant atteindre 15 % [1,[5][6][7][8]. Vingt-cinq à 50 % des GVO sont associés à une NF1.…”

“…Des méningiomes sont égale-ment rapportés de même que les swannomes du VIII. Ces deux derniers types lésionnels restent cependant l'apanage de la neurofibromatose de type 2 [2,6,7]. Les lésions de la substance blanche les plus classiques sont les objets brillants non identifiés (OBNI) qui doivent être distingués des lésions tumorales.…”

“…Il n'y a classiquement pas de prise contraste. Ils siègent avec une fréquence décroissante sur les noyaux gris, le pallidum notamment, la substance blanche cérébelleuse, la substance blanche sus-tentorielle et le tronc cérébral [5,7]. Les OBNI n'existent pas à la naissance.…”

“…Leur association à des troubles cognitifs a été décrite mais est controversée [2]. Ces lésions correspondent à des dysplasies avec d'éventuelles hétérotopies cellulaires ou de cellules mélanocytaires associées à une myélinopathie avec vacuolisation transitoire de la myé-line générant un oedème intra-myélinique expliquant l'hypersignal T2 [7]. Au cours de leur évolution, l'augmentation de la taille, un hyposignal T1 et une prise de gadolinium signent une transformation gliomateuse.…”