Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia

Abstract

Antecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta RedCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96,4% de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: nuestros hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS

Epigenetic control of SOX9 gene by the histone acetyltransferase P300 in human Sertoli cells

“…The latter considers sequence and copy number variants without any transcriptomic or epigenetic research [ 4 ]. The likelihood of finding a specific genetic diagnosis with the current approach has ranged between 7 and 60 % [ 40 , 41 ]. Our results highlight the importance of considering mechanisms beyond specific DNA changes involved in expression anomalies of SOX9 , such as epigenetic markers, which are not currently included in the diagnostic evaluation.…”