Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I

Abstract

Neurofibromatosis (NF) is the most common of the phakomatoses, with a prevalence of 1 in 3-4,000. Many organ systems can be affected. In addition to multiple peripheral neurofibromas, NF I predisposed to CNS tumors including optic glioma, astrocytoma and plexiform neurofibroma. The purpose of this pictorial review is to illustrate characteristic brain MR imaging lesions in children with NF I and to give some recommendations about diagnostic imaging procedures in children suffering from NF I. Typical findings in brain MRI are hyperintense lesion on T2-weighted images, so-called unknown bright objects, which may be useful as an additional imaging criterion for NF I. Contrast administration is necessary in MR studies to maximize tumor detection and characterization, to add confidence to the diagnosis of benign probable myelin vacuolization, and to document stability of neoplasm on follow-up examinations. We recommend to perform serial MR imaging in children every 12 months. The frequency of follow-up in children with known brain tumors will vary with the tumor grade, biological activity and treatment.

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

“…A presença no paciente aqui descrito de mais de seis manchas café-comleite maiores do que 5mm, efélides nas regiões axilar e inguinal e um parente em primeiro grau com manchas café-com-leite confirmou o diagnóstico (2)(3)(4)(5)11) . A testagem genética molecular existe, mas, em geral, não é necessária para o diagnóstico (7) .…”

“…Elas são usualmente ovais, achatadas, com bordas irregulares e sua cor varia de amarelo a marrom, sendo sua malignização rara. Efélides são manchas menores do que 5mm, distribuídas especialmente no pescoço e região inframamária em mulheres, representando a segunda manifestação mais frequente na NF1 (2)(3)(4)(5)11) . A história familiar de NF1 é verificada em cerca de metade dos casos (2,4,5) .…”

“…A NF1 é considerada uma condição crônica e progressiva, caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas de pele e nódulos de Lisch na íris. Essas manifestações são usualmente encontradas em mais de 90% dos pacientes afetados (2)(3)(4)(5)(6)(7) . Entretanto, sua expressividade pode ser extremamente variável, ainda que na mesma família (2,3) .…”

“…Essas manifestações são usualmente encontradas em mais de 90% dos pacientes afetados (2)(3)(4)(5)(6)(7) . Entretanto, sua expressividade pode ser extremamente variável, ainda que na mesma família (2,3) . A NF1 é considerada também uma doença predisponente ao câncer, uma vez que suas alterações agem em várias vias de sinalização que afetam diferentes processos morfogenéticos e a proliferação celular (8) .…”

“…A NF1 é considerada também uma doença predisponente ao câncer, uma vez que suas alterações agem em várias vias de sinalização que afetam diferentes processos morfogenéticos e a proliferação celular (8) . Anormalidades do sistema nervoso central (SNC) são comuns e incluem um amplo espectro de alterações que variam de tumores benignos a neoplasias altamente agressivas (3) . Dentre essas alterações, destacam-se os gliomas de via óptica.…”