Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in New York State: Diagnostic protocol, surveillance protocol and treatment guidelines

Vogel, Beth; Bradley, Sian; Adams, Darius; D׳Aco, Kristin; Erbe, Richard W.; Fong, Chin To; Iglesias, Alejandro; Kronn, David; Levy, Paul A.; Morrissey, Mark L.; Orsini, Joseph J.; Parton, Patricia; Pellegrino, Joan E.; Saavedra-Matiz, Carlos A.; Shur, Natasha; Wasserstein, Melissa P.; Raymond, Gerald V.; Casini, Michèle

doi:10.1016/j.ymgme.2015.02.002

Cited by 105 publications

(116 citation statements)

References 31 publications

Supporting

Mentioning

114

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The state of New York initiated screening for ALD in newborns in 2014 (REF. 147), and in Europe, clinicians in the Netherlands will start ALD newborn screening in the near future. Screening at birth enables prospective monitoring and early intervention to treat ALD 147,148 .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…147), and in Europe, clinicians in the Netherlands will start ALD newborn screening in the near future. Screening at birth enables prospective monitoring and early intervention to treat ALD 147,148 . Early diagnosis of boys with ALD is important for two reasons: for the early detection of adrenal insufficiency to initiate timely adrenal steroid replacement therapy; and the early detection of cerebral ALD to offer allogeneic HSCT.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

X-Linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a peroxisomal metabolic disorder with a highly complex clinical presentation. ALD is caused by mutations in the ABCD1 gene, which leads to the accumulation of very long-chain fatty acids in plasma and tissues. Virtually all men with ALD develop adrenal insufficiency and myelopathy. Approximately 60% of men develop progressive cerebral white matter lesions (known as cerebral ALD). However, one cannot identify these individuals until the early changes are seen using brain imaging. Women with ALD also develop myelopathy, but generally at a later age than men and adrenal insufficiency or cerebral ALD are very rare. Owing to the multisystem symptomatology of the disease, patients can be assessed by the paediatrician, general practitioner, endocrinologist or a neurologist. This Review describes current knowledge on the clinical presentation, diagnosis and treatment of ALD, and highlights gaps in our knowledge of the natural history of the disease owing to an absence of large-scale prospective cohort studies. Such studies are necessary for the identification of new prognostic biomarkers to improve care for patients with ALD, which is particularly relevant now that newborn screening for ALD is being introduced.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…New York uses a two-tiered screening approach based on tandemmass spectrometry (MS/MS). 14 The first tier uses flow-injection analysis MS/MS to measure C26:0-LPC. The second tier test is used for samples with elevated C26:0-LPC and relies on MS/MS coupled with high-performance liquid chromatography to measure C26:0-LPC in the same dried blood spot.…”

Section: Summary Of the Evidencementioning

confidence: 99%

Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: evidence summary and advisory committee recommendation

Kemper

Brosco

Comeau

et al. 2017

Genetics in Medicine

View full text Add to dashboard Cite

The secretary of the US Department of Health and Human Services in February 2016 recommended that X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) be added to the recommended uniform screening panel for state newborn screening programs. This decision was informed by data presented on the accuracy of screening from New York, the only state that currently offers X-ALD newborn screening, and published and unpublished data showing health benefits of earlier treatment (hematopoietic stem cell transplantation and adrenal hormone replacement therapy) for the childhood cerebral form of X-ALD. X-ALD newborn screening also identifies individuals with later-onset disease, but poor genotype–phenotype correlation makes predicting health outcomes difficult and might increase the risk of unnecessary treatment. Few data are available regarding the harms of screening and presymptomatic identification. Significant challenges exist for implementing comprehensive X-ALD newborn screening, including incorporation of the test, coordinating follow-up diagnostic and treatment care, and coordination of extended family testing after case identification.

show abstract

“…В настоящее время скрининг ново-рожденных проводится в некоторых штатах США (Нью-Джерси, Коннектикут, Иллинойс, Теннесси и Калифорния) и в Нью-Йорке, что позволяет в ранние сроки обеспечить менеджмент пациентов. В будущем в США планируется расширение спектра скрининговой диагностики пероксисомных заболе-ваний у новорожденных [29][30].…”

Section: резюме статья посвящена современным принципам диагностики иunclassified

Пероксисомні Біогенні Порушення В Спектрі Синдрому Цельвегера: Діагностика, Моніторинг І Лікування Відповідно До Рекомендацій Глобальної Фундації Пероксисомних Захворювань

Гончарь¹,

Муратов²,

Логвінова³

et al. 2021

View full text Add to dashboard Cite

Стаття присвячена сучасним принципам діагностики та лікування пероксисомних біогенних порушень у спектрі синдрому Цельвегера відповідно до рекомендацій глобальної фундації пероксисомних захворювань 2016 р. Автори представили клінічні особливості захворювань даного спектра. Ураження нервової, кісткової, сечовидільної, ендокринної, сенсорної систем і зубної емалі є характерною ознакою захворювання. Окремо виділено власне клінічне спостереження, пов’язане з порушенням окислення жирних кислот із дуже довгими ланцюгами в дитини раннього віку. Розділ діагностики захворювань спектра синдрому Цельвегера заснований на світових стандартах і включає маркери β-окислення дуже довголанцюжкових жирних кислот, а також α-окислення пристанової і фітанової кислот, метаболізму піпеколінової кислоти й інших пероксисомних дисфункцій. Остаточний діагноз пероксисомних біогенних порушень у спектрі синдрому Цельвегера на сучасному етапі встановлюється методом генетичного тестування, за допомогою методів секвенування нового покоління для генів PEX. Тяжкість неврологічних розладів і прогредієнтний перебіг захворювання, а також можливість лікування Х-зчепленої адренолейкодистрофії відкрили перспективи скринінгу для Х-зчепленої адренолейкодистрофії (X-ALD), заснованого на комбінації рідинної хроматографії і тандемної мас-спектрометрії (LC-MS/MS), для виявлення підвищених рівнів VLCFA у новонароджених у плямах крові. Клінічний моніторинг із моменту встановлення діагнозу включає корекцію стартових порушень і виявлення симптомів захворювання, що з’являються пізніше.

show abstract

Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in New York State: Diagnostic protocol, surveillance protocol and treatment guidelines

Cited by 105 publications

References 31 publications

Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history

Adrenoleukodystrophy – neuroendocrine pathogenesis and redefinition of natural history

Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: evidence summary and advisory committee recommendation

Contact Info

Product

Resources

About