Nemaline Myopathy Presented with Bilateral Femur Fracture and Hypotonia

Abstract

ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksörleri etkilenir. Distal ekstremite kasları proksimal ekstremite kaslarından daha güçsüzdür. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir (4). Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir (5). Ayrıca kardiyak tutuluma bağlı kalp yetmezliğine neden olabilecek progresif kardiyomiyopati de gelişebilmektedir (6). Bu yazıda bilateral femur fraktürü ile prezente olan ve kas biyopsisi ile nemalin miyopatisi tanısı alan bir yenidoğan sunulmuştur. GİRİŞNemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü, hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter nöromusküler hastalıktır (1). Konjenital miyopatilerin sık görülen tiplerinden biri olan nemalin miyopatisi patogenezinden sorumlu çok sayıda gen defekti bildirilmiştir (2). Hastalığın sıklığı 1/50000 olarak tahmin edilmektedir (3).Nemalin miyopatisinde kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en fazla yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları,