Mutacja BRCA1 4153delA („bałtycko-czarnomorska”) u chorych na raka piersi na Ukrainie

Abstract

Rak piersi (RP) jest najczęstszą postacią raka występującą w populacji kobiet na Ukrainie. Cel. Analiza najczęstszych mutacji w genach BRCA1/2 u kobiet na Ukrainie Zachodniej chorych na raka piersi (RP), obciążonych genetycznie tą patologią. Materiał i metody. Kliniczne i genealogiczne badanie objęło 335 pacjentek chorych na RP konsultowanych w Oddziale Chemioterapii (Lwowskiego Państwowego Regionalnego Centrum Onkologicznego Leczniczo-Diagnostycznego) w okresie luty-wrzesień 2012 r. w celu stwierdzenia występowania nowotworów złośliwych u krewnych. Poprzez metody molekularno-genetyczne określono obecność siedmiu mutacji w genie BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) i 3 mutacje w genie BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA), odpowiedzialnych za dziedziczne formy RP. Wyniki. Kliniczno-genealogiczne badanie 335 pacjentek chorych na RP wykazało, że u co dziewiątej z nich (u 36, czyli u 10,7%) były stwierdzone przypadki RP wśród krewnych. W grupie 125 kobiet ze stwierdzonym rodzinnym obciążeniem RP w 5 przypadkach (4%) zidentyfikowano mutacje w genach BRCA1/2 (5382insC-2, 185delAG-2 i 4153delA-1). Wszystkie zidentyfikowane mutacje stanowiły trzy najczęściej spotykane przypadki opisane w literaturze w Europie Środkowej i Wschodniej (geograficznie-regionie Morza Bałtyckiego i Czarnego). Wniosek. Wśród wszystkich zidentyfikowanych mutacji (BRCA1 185delAG, 5382insC i 4153delA) u kobiet chorych na RP na Ukrainie Zachodniej stwierdzono trzy najczęściej cytowane mutacje w literaturze Europy Środkowej i Wschodniej oraz siedem mutacji rzadszych. BRCA1 4153delA mutation ("Baltic/Black Sea") in breast cancer patients in Ukraine Purpose. To analyze the most common mutations in the genes BRCA1/2 among women from West Ukraine with breast cancer (BC) who are burdened with a family history of this pathology. Materials and methods. 335 patients with (BC) from West Ukraine studied pedigrees and 125 DNA samples. A molecular-genetic method determined the presence of seven mutations in the gene BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) and 3 gene mutations in BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA). Results. Only every 9th patient with BC had BC in his family history. It is this group we examined in detail for the BRCA1/2 gene mutations presence. BRCA1/2 gene mutations were found in 5 patients (4%) among 125 women with BC who are burdened with family history of this pathology. In 2 cases diagnosed mutation of the gene BRCA1 (5382 Ins C), and 2-BRCA1 185 del AG, 4153delA-1. Аll mutations belonged to the group of founder mutations in the ethnic group of Ashkenazi Jews and the geographical group of Baltic-Black Sea region.