Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux Lamy): relato de caso

Abstract

<p class="MsoNormal" style="text-align: justify; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span style="line-height: 11px;">Mucopolissacaridose VI (MPSVI), conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença hereditária, resultante da deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em alterações nos órgãos afetados. O diagnóstico é obtido através de excreção aumentada de Dermatan sulfato na urina e demonstração reduzida da enzima supracitada. O tratamento é realizado a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores, tratando as manifestações clínicas, ou através de transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática. Esse estudo descreve o caso clínico de um paciente portador da MPS VI atendido no Ambulatório de Odontologia do Hospital Ana Neri, apresentando manifestações típicas faciais da doença. </span></p>

Perfil Clínico, Diagnóstico E Tratamento Dos Pacientes Com Mucopolissacaridose Tipo Vi: Revisão Integrativa

“…A mucopolissacaridose tipo VI tem como principal característica a deficiência da enzima Nacetilgalactosamina 4-sulfatase, que degrada uma glicosaminoglicano específico, no caso o sulfato de dermatan, como se sabe, ocorre um acúmulo intralisossomal dessa molécula, onde consequentemente irá gerar danos celulares que como resultado, ocasionam diversas alterações 3 multissistêmicas, com caráter crônico e progressivo, além disso, as modificações por decorrência da síndrome são irreversíveis (14).…”