Metode Deteksi Molekuler Berbasis Genomik Dan Diagnostik Akurasinya Dalam Pengembangan Diagnostik Klinik Di Indonesia

Abstract

Peningkatan prevalensi penyakit kanker semakin bertambah tiap tahunnya, begitu juga dengan meningkatnya jenis-jenis penyakit baru oleh organisme patogen yang sebelumnya belum diketahui. Kebutuhan metode diagnosis untuk assesment pasien serta metode identifikasi patogen terkini dibutuhkan dalam menurunkan resiko kematian pasien. Saat ini, pendekatan molekuler menunjukkan hasil yang potensial dalam diagnosis, sehingga pengembangan dan penerapan metode deteksi terkini berbasis molekuler dapat menjadi solusi. Berbagai literatur akan menjadi sumber diskusi pada ulasan ini dengan fokus pada penggunaan metode deteksi molekuler berbasis genomik di Indonesia serta potensinya yang ditunjukkan dari nilai akurasi diagnostiknya serta kebutuhan peran standardisasi dan penialaian kesesuaiannya. Penggunaan diagnostik molekuler penyakit kanker termasuk baru di Indonesia, namun secara regulasi sudah menjadi salah satu alternatif dalam diagnostik klinis. Pengembangannya cukup signifikan pada penyakit menular terutama pada saat pandemic COVID-19. Secara keseluruhan akurasi diagnostik molekuler berbasis genomik bervariasi tergantung dari jenis penyakit, gen acuan dan kondisi sampel menyebabkan perbedaan hasil pengujian, namun metode dPCR dan NGS menjadi teknologi terkini dengan sensitivitas tinggi yang masih membutuhkan validasi baik terhadap penyakit kanker dan menular. Peran standardisasi dan penilaian kesesuaian berperan dalam menghasilkan keterjaminan hasil diagnostik molekuler dalam menghasilkan reprodusibilitas yang baik dan ketertelusuran hasil ke internasional.