Meckel-Gruber syndrome: Report of two cases

Abstract

Meckel-Gruber syndrome (MKS) is an autosomal recessive disorder, characterized by a combination of renal cysts and variably associated with features including developmental anomalies of the central nervous system (typically encephalocele), hepatic ductal dysplasia, cysts, and polydactyly. It is a rare syndrome with highest incidence in Gujarati Indians and Finnish population. We report two such cases of MKS in non-Gujarati Indian which were diagnosed by neonatal autopsy.

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

“…14,15 El MGS puede ser diagnosticado por ultrasonografía (USG) desde el primer trimestre de embarazo, entre las 11 y 14 semanas de edad gestacional. [6][7][8]24 El estudio realizado por AlBelushi M. et al, en 2015, recomienda que el diagnóstico en el embarazo temprano no requiere la triada clásica de encefalocele, polidactilia y los riñones poliquísticos, ya que algunas de estas características no se manifiestan en las imá-genes hasta mucho más tarde. 25 El diagnóstico prenatal de riñones poliquísticos, agrandados y bilaterales, debe alertar y ser punto de partida para una investigaciones exhaustiva en busca de malformaciones del sistema nervioso y polidactilia que completen la triada clásica.…”

“…[1][2][3][4][5] Se puede acompañar de una amplia variedad de malformaciones entre las que destacan la fisura palatina descrita por Meckel en 1822 y la fibrosis hepática descrita por Gruber en 1934. 5,6 La prevalencia estimada a nivel mundial oscila entre 1/1,300 hasta 1/140,000. Sin embargo, la población en la que se presenta con más frecuencia es en los indios Gujarati, en el oeste de la India, con 1/1,300.…”

Meckel Gruber Syndrome diagnosed in two consecutive pregnancies

“…Mutations in at least 10 different genes can result in MKS, making the genetic evaluation of this condition complex and expensive. 8,9,10 There are many severe malformations present in MKS so early antenatal diagnosis is possible. But since it has an autosomal recessive pattern of transmission, preimplantation genetic diagnosis (PGD) and in vitro fertilization (IVF) or intrauterine genetic analysis can be used.…”

Meckel Gruber syndrome: A case report with review of literature

“…The complexity of the differential diagnosis underlines the need for molecular testing for this syndrome (8,11).…”