Mapeamento do genoma humano e algumas implicações éticas

GENOMA HUMANO: 20 anos do sequenciamento que revolucionou a ciência

“…O mapeamento do genoma humano permite a identificação dos genes em suas distâncias reais (distância física do número de nucleotídeos entre os marcadores) e genéticas (uma forma indireta de mensurar a distância de nucleotídeos baseando-se em sua taxa de recombinação), além do sequenciamento de cada cromossomo (Bueno, 2009). Dessa forma, através de estudos realizados pelo geneticista e biólogo britânico John Burdon Sanderson Haldane e pela cientista Julia Bell, pioneiros em genética humana, determinou-se em 1936-1937 a distância genética entre os locos condicionadores da hemofilia e do daltonismo, inspirados em trabalhos da primeira década de 1900, ao descobrir que determinados genes são transmitidos pelo cromossomo X (Maia, 1995).…”

“…No estudo, foram utilizados diversos métodos de mapeamento autossômico, dentre os quais aqueles responsáveis por mais mapeamentos foram de hibridação de células somáticas e hibridação in situ (Maia, 1995) A necessidade de armazenamento de informações alinhadas à importância de ferramentas que pudessem facilitar o sequenciamento de genes, assim como o acesso e o compartilhamento de informações resultou em uma carestia de tecnologias que pudessem suprir ambas as necessidades. Dessa forma, ainda que durante o curso do projeto a tecnologia digital estava começando a se desenvolver, foram utilizadas diversas técnicas avançadas, tanto de sequenciamento quanto de informática, como por exemplo a técnica desenvolvida pelo bioquímico inglês Frederick Sanger e sua equipe em 1977, o método de sequenciamento Sanger.…”

“…O programa nomeado Ethical, Legal, and Social Implications (ELSI) obtinha 5% dos investimentos totais e sublocava quatro áreas de atuação, conforme necessário. Cada uma dessas áreas discorria sobre seu próprio tema, dentre os quais foram identificados para ênfase inicial: privacidade da informação genética, introdução efetiva e segura da informação genética na clínica, equidade no uso da informação genética e educação profissional e pública (Maia, 1995).…”