Le forme non classiche di iperplasia surrenalica congenita nella donna: diagnosi e terapia

Abstract

SommarioL’iperplasia surrenalica congenita è una rara sindrome congenita causata da vari difetti enzimatici della steroidogenesi surrenalica, tra cui quello di 21-idrossilasi è il più frequente. La forma non classica si caratterizza per un deficit parziale di cortisolo e un incremento dei livelli di ACTH che è, a sua volta, responsabile di un incremento della sintesi di androgeni. Mentre i pazienti di sesso maschile sono generalmente asintomatici, nel sesso femminile compaiono segni e sintomi di iperandrogenismo. In questa Rassegna si descriveranno diagnosi e terapia della forma non classica nella donna adulta.