2004
DOI: 10.1001/archderm.140.8.939
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Kindler Syndrome in Native Americans From Panama

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
2
1
1

Citation Types

3
47
0
6

Year Published

2006
2006
2019
2019

Publication Types

Select...
5
2

Relationship

0
7

Authors

Journals

citations
Cited by 68 publications
(56 citation statements)
references
References 18 publications
3
47
0
6
Order By: Relevance
“…It is characterized by trauma-induced blistering, photosensitivity, poikiloderma and mucosal inflammation 1,4 . In neonates and infants, skin fragility and blistering are prominent findings 2,4 . Blistering and photosensitivity improves with age whereas poikiloderma and atrophy, particularly on sun exposed sites worsens with progressing age 1,2,6 .…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
See 1 more Smart Citation
“…It is characterized by trauma-induced blistering, photosensitivity, poikiloderma and mucosal inflammation 1,4 . In neonates and infants, skin fragility and blistering are prominent findings 2,4 . Blistering and photosensitivity improves with age whereas poikiloderma and atrophy, particularly on sun exposed sites worsens with progressing age 1,2,6 .…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
“…Since then, around 100 cases have been reported worldwide with no geographic or ethnic predisposition 2 . It is a form of epidermolysis bullosa, but it is clinically and pathologically different 3 .…”
mentioning
confidence: 99%
“…Palmoplantar keratoderma, el ve ayak parmaklarında yapışıklık ve perdelenme, sklerodaktili, psödöainhum, tırnaklarda distrofik değişiklikler, hipohidrozis KS'ye eşlik edebilen diğer bulgulardır. Ayrıca erken başlangıç gösteren destrüktif periodontit, deskuamatif gingivit, hemorajik mukozit, oral lökokeratoz, ektropion, özefagial, anal, vajinal ve üretral stenoz gibi hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen mukozal bulgular da hastalık seyri esnasında gelişebilmektedir [4][5][6][7][8][9][10] . Son yıllarda yapılan moleküler genetik çalışmalarda KS'de 20. kromozomun kısa kolunda yer alan ve yeni tanımlanan FERMT1 geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar olduğu gösterilmiştir.…”
Section: Discussionunclassified
“…Kindler'in tanımladığı olgu ile benzer klinik özellikler göstermesinden dolayı takip eden yıllarda bu tablo WearyKindler sendromu olarak adlandırılmıştır 3 . Ancak sonraki yıllarda bildirilen olguların klinik özellikleri, genetik analizleri ve aile soyağaçları dikkate alındığında, KS'nin Weary'nin bildirdiği olgudan farklı olarak otozomal resesif kalıtım gösteren ayrı bir genetik deri hastalığı olduğu ortaya konmuştur [4][5][6][7][8][9] . Oldukça nadir görülen KS ile ilgili olarak günümüze kadar 100'den fazla olgu tanımlanmıştır 5,10 .…”
Section: Gi Riflunclassified
See 1 more Smart Citation